Los anticuerpos antimitocondriales (AMA) son autoanticuerpos, o anticuerpos contra uno mismo, que se dirigen a las mitocondrias. Una mitocondria es un orgánulo, o una estructura dentro de una célula, que ayuda a fabricar energía celular, monitorear el crecimiento celular y causar la muerte celular, entre otras funciones. Un anticuerpo es una proteína llamada inmunoglobulina que trabaja con el sistema inmunológico para localizar y desarmar células dañadas y objetos extraños, como virus o bacterias dañinas. En un paciente sano, el sistema inmunológico proporciona varios mecanismos de defensa cruciales para el cuerpo, pero cuando el sistema inmunológico se vuelve contra los tejidos sanos del cuerpo por error, puede causar enfermedades graves conocidas como trastornos autoinmunes. La presencia de anticuerpos antimitocondriales en la sangre indica una enfermedad autoinmune, como cirrosis biliar primaria (CBP), artritis reumatoide, hepatitis autoinmune, lupus eritematoso sistémico o tiroiditis.
Un anticuerpo es una proteína compuesta por dos cadenas polipeptídicas pesadas y dos cadenas polipeptídicas ligeras que forman una forma de «Y». El tronco de la “Y” es la región constante, de la cual hay cinco clases, o isotipos, que controlan cómo se destruye el antígeno y cómo debe responder el sistema inmunológico. Un antígeno es el objetivo del anticuerpo, o mitocondrias en el caso de los anticuerpos antimitocondriales. Los dos brazos de la «Y» forman las regiones variables del anticuerpo, que incluyen regiones hipervariables y sitios de unión al antígeno. Los sitios de unión al antígeno se forman especialmente, ya sea a través de una composición aleatoria o en respuesta a una reacción inmune, para reconocer un antígeno muy específico, luego unirse a él y destruirlo.
En un cuerpo sano, un mecanismo llamado tolerancia inmune evita que el cuerpo ataque ciertos antígenos, como el tejido sano del cuerpo. Los anticuerpos que no se reconocen a sí mismos y tratan de atacar el tejido sano se eliminan del sistema. Algunos antígenos externos o antígenos no propios, como un trasplante de órgano o un feto en una mujer embarazada, requieren un mecanismo del sistema inmunológico llamado tolerancia adquirida.
La presencia de anticuerpos antimitocondriales en los fluidos corporales implica que el sistema inmunológico ha perdido su tolerancia a las mitocondrias o ha perdido su capacidad para reconocer las mitocondrias como parte del yo. Estos anticuerpos luego se dirigen a una proteína que se encuentra en un complejo enzimático, llamado complejo piruvato deshidrogenasa-enzima 2 (PDC-E2), en el revestimiento interno de las mitocondrias. A menudo, las mitocondrias del hígado son las más afectadas.
La hepatitis autoinmune ocurre cuando el sistema inmunológico ataca el hígado, causando inflamación o hinchazón y cirrosis en etapas tardías. La cirrosis se refiere a la cicatrización del tejido hepático, lo que puede provocar un deterioro de la función hepática. La hepatitis autoinmune presenta síntomas de orina oscura, heces pálidas, fatiga, pérdida de apetito, sensación de picazón general, náuseas e hinchazón abdominal y generalmente surge en mujeres jóvenes con antecedentes familiares de la enfermedad. Un análisis de sangre positivo para anticuerpos antimitocondriales, entre otros signos, se utiliza a menudo para diagnosticar esta enfermedad.
El análisis de sangre AMA también se puede usar para diagnosticar la cirrosis biliar primaria (CBP). Por causas desconocidas, la CBP irrita los conductos biliares del hígado, lo que provoca inflamación y luego bloquea los conductos biliares. Esta obstrucción luego causa daño celular en el hígado y eventualmente cirrosis. Esta enfermedad surge principalmente en mujeres de mediana edad y presenta síntomas de ictericia, dolor abdominal, picazón, hinchazón abdominal, heces grasas y acumulación de grasa debajo de la piel.