En el núcleo, los genes son secciones de ADN que codifican proteínas específicas en la célula. Esto se conoce como código genético. Todo el ADN no se incluye como parte del código genético. Hay longitudes de ADN, llamadas intrones, que no codifican proteínas. Las partes del ADN que forman el código genético se denominan exones.
Para crear proteínas a partir del ADN, ocurren dos procesos separados dentro de la célula. Primero, la transcripción crea ARN a partir del ADN. A esto le sigue la traducción, que produce proteínas basadas en el ARN creado previamente. La transcripción ocurre dentro del núcleo y la traducción ocurre dentro del citoplasma de la célula.
Durante la transcripción, se producen tres tipos de ARN, basados en el ADN del núcleo. Cada uno tiene un papel específico en la traducción. El ARN mensajero, o ARNm, proporciona el código para construir las proteínas. El ARN ribosómico, también llamado ARNr, se utiliza para fabricar ribosomas, donde tiene lugar la traducción. El ARN de transferencia, o ARNt, transporta los aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas, al ribosoma para crear las cadenas de proteínas.
La presencia de exones e intrones fue descubierta inicialmente en 1977 por Phillip A. Sharp, científico del MIT. Descubrió que el ARNm funcional que se producía tenía solo aproximadamente un tercio de la longitud esperada según el ADN. Descubrió que se eliminaban grandes regiones del ARNm después de la transcripción para hacerlo funcional. Esto sucede dentro del núcleo, antes de que el ARNm se libere en la célula para realizar la traducción.
La eliminación de intrones implica al menos cuatro tipos diferentes de pequeñas partículas nucleares de ribonucleoproteína, o snRNP. Los snRNP reconocen una secuencia específica de ARN en el límite entre el intrón y el exón. Cuando los snRNP se han unido al ARN, rompen el enlace entre el exón y el intrón y el intrón se aleja. Luego, diferentes snRNP unen los dos exones restantes. Esto ocurre a lo largo de la cadena de ARN para producir el ARNm funcional.
Los exones se denominan así porque sobreviven a este proceso de eliminación y luego se expresan o se utilizan para producir proteínas dentro de la célula. Los intrones contienen las secciones de ARN que se eliminan. Cada uno de los exones no es necesariamente igual a un solo gen, y los intrones pueden ocurrir dentro de los genes y también entre ellos. Esto significa que la eliminación de intrones es muy importante para garantizar que se incluya la secuencia correcta en el gen. Un error de una sola base durante la eliminación puede significar que los exones resultantes no se pueden expresar o utilizar para producir las proteínas requeridas por la célula.