Le terme général lipidoses décrit l’un quelconque des plus de 30 troubles métaboliques héréditaires provoquant des accumulations anormales de graisses, d’huiles ou de stéroïdes dans les tissus, résultant de l’incapacité du corps à décomposer correctement ces substances. Certains patients présentent des symptômes de troubles du stockage des lipides peu de temps après la naissance, tandis que d’autres troubles peuvent ne pas produire de symptômes avant que les individus n’atteignent l’âge adulte. Les symptômes varient également en fonction de la partie du corps affectée par le trouble.
Dans des circonstances normales, à la naissance, les individus produisent les enzymes appropriées nécessaires pour métaboliser et utiliser diverses substances alimentaires. Les personnes nées avec des troubles métaboliques n’ont généralement pas le codage génétique responsable de la fabrication de quantités suffisantes d’enzymes métabolisant les lipides, ou le dysfonctionnement des enzymes fabriquées. Les parents porteurs d’un gène défectueux sont généralement sans symptômes de la maladie. Les prestataires de soins de santé considèrent que les lipidoses sont relativement rares, mais certains de ces troubles héréditaires apparaissent plus fréquemment.
Les variations de la maladie de Gaucher, par exemple, affectent les femmes ou les hommes dans de nombreuses régions du monde, et les spécialistes considèrent cette maladie comme l’une des formes les plus courantes de lipidoses. Les deux parents doivent être porteurs du gène avant de transmettre la maladie à leur progéniture. Les symptômes surviennent lorsque des graisses anormales s’accumulent et déplacent des cellules saines dans les os, le foie, la rate et le système nerveux. Les patients présentent généralement un large éventail de symptômes, notamment un gonflement abdominal dû à une atteinte du foie et de la rate, un retard de croissance ou des fractures du tissu osseux affecté et une fatigue due à l’anémie en raison de la tendance aux ecchymoses ou aux saignements. Le traitement comprend un soulagement des symptômes et un remplacement enzymatique.
La recherche suggère qu’une personne sur 250 est porteuse du gène de la maladie de Tay-Sachs, bien que le trouble affecte plus particulièrement les personnes d’origine juive. Des quantités anormales d’acides gras s’accumulent dans le système nerveux des enfants nés avec cette forme de lipidoses. Les enfants atteints de Tay-Sachs deviennent aveugles, perdent leur coordination physique et ont des difficultés de développement mental. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le trouble provoque des convulsions, des difficultés respiratoires et une incapacité à avaler, aboutissant finalement à la mort. Le traitement implique généralement le soulagement des symptômes, bien que les recherches se poursuivent.
La xanthomatose cérébrotendineuse est une lipidose caractérisée par des accumulations anormales de cholestérol dans tout le corps. Le trouble se manifeste généralement par une diarrhée chronique pendant la petite enfance; cataracte pendant l’enfance; et la présence de xanthomatose, ou de dépôts de cholestérol, sous la peau et à divers autres endroits au cours de l’âge adulte. Les patients présentent souvent un retard de développement mental accompagné de divers symptômes psychiatriques, ainsi que de spasmes musculaires, de tremblements et d’activité épileptique. Le traitement comprend un soulagement des symptômes et une supplémentation en enzymes, qui aident à métaboliser le cholestérol.