Les maladies de surcharge lysosomale (LSD) sont un ensemble de troubles génétiques des enzymes lysosomales dans lesquels une accumulation de macromolécules non digérées s’accumule, provoquant une dégénérescence cellulaire extrême. Il existe 49 variantes de la maladie actuellement reconnues et en cours de traitement. Ces maladies frappent le lysosome, un organite logé dans les cellules du corps, qui est responsable de la production d’enzymes qui décomposent les macromolécules pour être utilisées comme énergie. Lorsque ces molécules sont laissées entières, la cellule finit par subir la mort cellulaire et doit être traitée en utilisant la thérapie la mieux adaptée à la maladie de surcharge lysosomale spécifique et au patient.
Dans un lysosome normal et sain, les enzymes produites par le réticulum endoplasmique, un autre organite dans chaque cellule, sont stockées et utilisées pour décomposer les molécules d’énergie qui sont soit utilisées par la cellule dans son ensemble, soit excrétées dans le système lymphatique. Lorsque cette fonction est altérée par tout type de trouble métabolique, comme l’une des maladies de surcharge lysosomale, les organes du corps ne fonctionneront pas aussi efficacement. Le résultat pour le patient comprend un déclin progressif des capacités mentales et physiques et entraînera éventuellement la mort. Les troubles métaboliques héréditaires sont considérés comme relativement rares dans la plupart des pays et les chercheurs recherchent des moyens plus efficaces de les traiter.
La plupart des spécialistes et des médecins abordent les maladies de surcharge lysosomale avec des traitements conçus pour le trouble spécifique parmi les 49 connus existants. Les greffes de moelle osseuse sont utilisées chaque fois que possible pour les patients atteints de LSD et sont considérées comme les plus efficaces lorsqu’elles sont effectuées au début de la progression de la maladie. Lorsque cela est possible, la communauté médicale préfère utiliser ce traitement lorsque le patient est un nourrisson et moins susceptible de souffrir de complications de rejet de tissu. Un autre type de traitement utilisé dans le traitement des maladies de surcharge lysosomale est la thérapie de remplacement enzymatique (ERT), qui implique l’utilisation d’enzymes déficientes administrées par voie intraveineuse du patient.
Les médecins ont découvert que la greffe de cellules souches hématopoïétiques était également utile pour ralentir les effets des maladies de surcharge lysosomale. Les cellules souches utilisées pour ce traitement se trouvent dans la moelle osseuse ou, dans certains cas, elles sont prélevées dans le sang du cordon. Non seulement ce traitement fournit au corps des enzymes saines et fonctionnelles, mais il fournit également des cellules saines pour remplacer certaines des cellules perdues ou endommagées. Tous les traitements ne sont pas efficaces sur tous les types de LSD, et une analyse minutieuse est nécessaire pour faire correspondre le traitement approprié aux besoins du patient.