Les marqueurs génétiques sont des séquences d’ADN qui ont été tracées à des emplacements spécifiques sur les chromosomes et associées à des traits particuliers. Ils démontrent un polymorphisme, ce qui signifie que les marqueurs dans différents organismes de la même espèce sont différents. Un exemple classique de ce type de marqueur est la zone de l’ADN qui code pour le groupe sanguin chez l’homme : tous les humains ont et ont besoin de sang, mais le sang de chaque humain peut être très différent en raison du polymorphisme dans la zone du génome. qui code pour le sang.
Il existe de nombreuses applications pour les marqueurs génétiques. L’une des plus évidentes consiste à retracer l’héritage et l’histoire des traits, de la couleur des yeux aux maladies génétiques. Comprendre quelles zones du génome sont impliquées dans l’hérédité de traits particuliers peut aider les chercheurs à comprendre ces traits, et cela peut parfois être appliqué au diagnostic et au traitement de la maladie. Par exemple, plusieurs marqueurs génétiques sont associés à un risque accru de cancer du sein, et les femmes ayant ces marqueurs peuvent opter pour des soins préventifs plus agressifs pour faire face à ce risque.
Les marqueurs génétiques sont également utilisés dans les tests de paternité et les enquêtes sur les crimes. En recherchant des marqueurs spécifiques, des échantillons connus d’ADN peuvent être comparés à des échantillons inconnus ou à des échantillons en question pour déterminer si les échantillons sont apparentés ou identiques. Les tests ADN comprennent généralement des comparaisons de plusieurs allèles, pas un seul, pour confirmer que les similitudes entre les échantillons sont réellement significatives.
Certains marqueurs génétiques sont des gènes entiers, tandis que d’autres sont des fragments d’ADN qui ne remplissent pas nécessairement une fonction. Ils peuvent apparaître à un point du génome, ou dans plusieurs zones, parfois sur des chromosomes différents. Ils peuvent également être constitués de brins d’ADN répétés ; polymorphisme, ces brins répétitifs sont d’un immense intérêt pour les scientifiques qui étudient l’hérédité de nombreux traits.
Les variations entre les marqueurs génétiques chez deux personnes peuvent parfois être très subtiles, mais ces petites variations peuvent faire une énorme différence. Une fois le génome séquencé, les chercheurs ont commencé à se concentrer sur l’identification de marqueurs génétiques afin d’en savoir plus sur la façon dont le génome était arrangé. L’identification de nouveaux marqueurs est un processus laborieux qui comprend le traitement de l’ADN d’individus apparentés ou de personnes ayant la même condition génétique pour trouver des points communs qui pourraient être utilisés pour identifier des traits particuliers. Surtout lorsque des marqueurs apparaissent à plusieurs points du génome et interagissent les uns avec les autres, les retrouver peut être très difficile.