La thalassémie mineure est une maladie héréditaire causée par une anomalie génétique. L’hémoglobine, qui est une protéine riche en fer dans les globules rouges, se compose de deux chaînes protéiques appelées alpha et bêta globines. Lorsque les gènes qui contrôlent la fabrication des chaînes protéiques dans l’hémoglobine sont manquants ou altérés, la thalassémie se produit.
Il y a quatre gènes nécessaires à la fabrication des chaînes de protéines alpha, deux de chaque parent. Si un seul gène manque, alors la personne est un porteur silencieux, ce qui signifie qu’il n’y a aucun signe de maladie mais qu’il y a un risque pour la génération suivante. S’il manque deux gènes, alors l’alpha thalassémie mineure, également connue sous le nom de trait d’alpha thalassémie, est le résultat.
Il y a une anémie légère associée à cette condition. Lorsque la mutation génétique implique trois gènes, le résultat probable est une maladie de l’hémoglobine H, pour laquelle une anémie modérée à sévère est le symptôme. Dans les cas où les quatre gènes sont manquants, la condition est l’alpha thalassémie majeure. Cela entraîne généralement la mort peu de temps après la naissance.
Seuls deux gènes sont nécessaires à la fabrication de la chaîne protéique bêta, un de chaque parent. La bêta-thalassémie mineure est le résultat d’un gène altéré. Encore une fois, cela provoque une légère anémie. Lorsque les deux gènes sont touchés, la bêta-thalassémie intermédiaire ou majeure provoque respectivement une anémie modérée et sévère.
Différentes races sont plus sujettes à l’une des maladies du sang que l’autre. Les peuples d’Asie du Sud-Est, les Chinois, les Philippins et les Indiens sont plus touchés par l’alpha-thalassémie, tandis que le type bêta est plus fréquent chez les personnes d’origine méditerranéenne et africaine. Le symptôme des deux types de thalassémie mineure est une anémie légère, mais dans de nombreux cas, il n’y a aucun signe ou symptôme de la maladie. Certaines personnes atteintes peuvent trouver qu’elles sont facilement fatiguées mais peuvent ne pas l’attribuer à une cause spécifique.
Alors que les thalassémies modérées et sévères sont assez souvent diagnostiquées avant l’âge de deux ans en raison de la gravité des symptômes, la thalassémie mineure est généralement diagnostiquée après la découverte d’une anémie après un test sanguin standard. Souvent, il y a confusion quant à savoir si l’anémie est due à une carence en fer ou à des problèmes de fabrication des chaînes de protéines de la globine. Ceci est résolu par un test mesurant la quantité de fer dans le sang. Les personnes atteintes de thalassémie mineure ont généralement besoin de peu ou pas de traitement.