Généralement, les facteurs causaux du syndrome hypoplasique du cœur droit (HRHS) ne sont pas identifiables. La science médicale ne peut pas lier la maladie à des mutations génétiques ou à l’hérédité, bien qu’il existe un risque très marginal d’avoir plus d’un enfant avec HRHS. Un apport insuffisant en acide folique ou la prise de certains médicaments ou substances sont liés à un risque accru de malformations cardiaques fœtales, y compris le syndrome hypoplasique du cœur droit. Quelques troubles génétiques multisystémiques peuvent également avoir une incidence plus élevée de HRHS.
Dans le développement fœtal, le syndrome du cœur droit hypoplasique survient à la suite d’un développement incorrect de la valve pulmonaire et de l’artère. Lorsque ceux-ci sont sous-développés, ils ne permettent pas une bonne circulation du sang dans le côté droit du cœur. Cette circulation est nécessaire à la maturation des structures cardiaques.
Le résultat est un ventricule droit sous-dimensionné et une valve tricuspide et une oreillette trop petites. Alors qu’il est encore in utero, le fœtus reçoit de l’oxygène de la mère, et ce défaut est souvent survivable. De graves problèmes surviennent après la naissance, car le cœur n’est pas en mesure de soutenir la circulation sanguine vers les poumons et le corps devient rapidement privé d’oxygène.
HRHS n’est actuellement pas curable, bien qu’une série de chirurgies par étapes ou une transplantation cardiaque soient des options. La survie jusqu’à l’âge adulte est maintenant attendue pour de nombreux bébés nés avec cette maladie, mais les défauts réels du cœur ne sont pas réparables. Des recherches supplémentaires sur la réparation chirurgicale sont justifiées, mais il serait également utile de comprendre les causes du syndrome hypoplasique du cœur droit.
À l’heure actuelle, il n’y a pas eu d’identification cohérente d’un ensemble de gènes affectant la valve pulmonaire et le développement du cœur droit du fœtus. Quelques conditions avec une base génétique produisent occasionnellement, mais pas toujours, une HRHS. Ceux-ci incluent le syndrome d’Ivemark, qui a des troubles de la rate, une dextrocardie et une variété de défauts du côté droit. Le syndrome de Down est associé à des malformations cardiaques et peut provoquer une hypoplasie du cœur droit chez certains individus, mais pas tous.
Un certain nombre de médicaments et de substances ont été identifiés comme pouvant causer le syndrome du cœur droit hypoplasique et d’autres malformations cardiaques. Bon nombre des inhibiteurs de la recapture de la sérotonine et des inhibiteurs de la recapture de la sérotonine et de la noradrénaline sélectionnés ont été liés de manière fiable à une augmentation des malformations cardiaques chez les enfants. Les stabilisateurs de l’humeur comme l’acide valproïque, la carbamazépine et le lithium présentent des risques similaires. La cocaïne et les amphétamines semblent également provoquer des malformations cardiaques et d’autres malformations congénitales.
Le manque de niveaux appropriés d’acide folique a été lié à une variété de malformations congénitales pendant un certain temps. Il semble maintenant que des niveaux insuffisants peuvent rendre plus probable l’apparition de conditions telles que le syndrome du cœur droit hypoplasique ou d’autres malformations cardiaques. Idéalement, l’utilisation d’acide folique devrait commencer avant la conception pour réduire ce risque.
Les parents d’enfants atteints de HRHS sont souvent troublés car il n’y a aucune explication à ces défauts graves et dangereux. Une mère peut « tout faire correctement » et avoir toujours un bébé atteint du syndrome du cœur droit hypoplasique. Bien que l’augmentation des taux de survie encourage les familles, elles peuvent rester découragées que les chercheurs ne puissent pas identifier de manière fiable une cause claire.