Le syndrome WAGR survient lorsque le chromosome 11 manque de gènes. Ceci est considéré comme l’une des maladies génétiques les plus rares. Les garçons et les filles naissent avec ce syndrome génétique. Il peut provoquer divers symptômes, notamment un retard mental, des problèmes oculaires, des problèmes du système urinaire et des tumeurs rénales. Tous les symptômes ne se développent pas chez tous les enfants atteints de la maladie.
WAGR est un acronyme créé par les premières lettres des noms de divers symptômes pouvant survenir avec la maladie. La tumeur de Wilms est un type de cancer du rein trouvé chez les enfants et est l’un des principaux symptômes du syndrome WAGR. Environ cinquante pour cent des enfants nés avec le syndrome développent une tumeur de Wilms.
L’aniridie est un autre symptôme du syndrome WAGR. Les enfants atteints de cette maladie n’ont pas la partie colorée des yeux. Presque tous les bébés nés avec le syndrome WAGR présentent ce symptôme. Des problèmes oculaires supplémentaires peuvent également se développer. La cataracte, le glaucome et une éventuelle perte de vision peuvent tous survenir.
Des problèmes supplémentaires incluent des symptômes génito-urinaires. Dans certains cas de cette condition, l’ouverture pour la miction peut être anormale. Dans d’autres cas, les testicules ne descendent pas chez les garçons. Les filles peuvent également avoir des problèmes urinaires ou des anomalies des organes génitaux.
Un retard mental peut également être présent avec le syndrome WAGR. La gravité de ce symptôme varie considérablement. Certains enfants peuvent avoir de légers retards d’apprentissage tandis que d’autres ont de graves problèmes d’apprentissage. Tous les enfants nés avec WAGR n’auront pas de retard mental.
Parallèlement à ces symptômes, des problèmes supplémentaires peuvent également être présents chez certains enfants atteints du syndrome WAGR. Des problèmes émotionnels et comportementaux, tels que l’anxiété, peuvent survenir. Certains enfants atteints du syndrome souffrent d’épilepsie. L’obésité et l’hypercholestérolémie peuvent se développer à un jeune âge. Des problèmes respiratoires chroniques, tels que l’asthme et l’apnée du sommeil, se développent parfois chez les enfants atteints de WAGR.
Le syndrome de WARG n’est souvent détecté qu’après la naissance. Lors des échographies de routine pendant la grossesse, tout peut sembler normal. Étant donné que la partie colorée de l’œil est absente chez la plupart des enfants atteints du syndrome de WAGR, ce symptôme est souvent repéré à la naissance. Le syndrome est confirmé par une analyse génétique pour identifier les anomalies avec le 11ème chromosome.
Étant donné que la maladie est génétique et causée par une partie manquante du chromosome, elle ne peut pas être guérie. Au lieu de cela, les symptômes du syndrome sont traités. Si une tumeur de Wilms se développe, elle peut être traitée par chirurgie et chimiothérapie. L’objectif du traitement de l’aniridie est de préserver la vision grâce à la chirurgie si nécessaire. Les programmes d’intervention précoce peuvent être utiles pour traiter les problèmes de comportement et les retards d’apprentissage s’ils sont présents.