L’un des plus grands défis de la médecine moderne réside dans le diagnostic et le traitement des maladies infantiles rares. La plupart de ces conditions ont de bien meilleurs résultats si elles sont diagnostiquées et traitées tôt. Trois des exemples les plus inhabituels de maladies infantiles rares sont la maladie de Menkes, le syndrome de Moebius, l’insensibilité congénitale à la douleur (CIP) et les leucodystrophies.
La maladie de Menkes est une anomalie génétique affectant le métabolisme du cuivre qui est généralement fatale au cours de la première décennie de la vie. Cette maladie infantile rare survient principalement chez les hommes et entraîne un stockage anormal du cuivre dans certains tissus. Chez ces individus, le cuivre est stocké à de faibles niveaux dans le foie et le cerveau. Des niveaux anormalement élevés de cuivre se trouvent dans leur muqueuse intestinale et leurs reins. En règle générale, l’enfant se développe normalement pendant six à huit semaines avant de présenter un faible tonus musculaire, un retard de croissance, des convulsions, des lésions cérébrales, une température corporelle basse et une croissance inhabituelle des cheveux.
Un sous-développement des 6e et 7e nerfs crâniens peut entraîner un syndrome de Moebius. Il est évident dès la naissance comme un manque d’expression faciale résultant d’une paralysie faciale. Les enfants atteints du syndrome de Moebius ne peuvent pas téter ou déplacer leurs yeux latéralement; ils ne peuvent pas froncer les sourcils, sourire ou cligner des yeux. Comme de nombreuses maladies infantiles rares, le syndrome de Moebius varie selon la gravité des symptômes. Certaines complications courantes comprennent une fente palatine, une déficience auditive, un mouvement réduit de la langue, une faiblesse du haut du corps, une bave excessive, des difficultés à avaler, des yeux croisés et des déformations de la main ou du pied.
L’insensibilité congénitale à la douleur est inhabituelle, même parmi les maladies infantiles rares. L’enfant a un sens du toucher normal sauf en association avec la douleur. Sans sensation de douleur, l’enfant doit être surveillé attentivement pour éviter des blessures graves. Les adultes atteints de la maladie ont une incidence plus élevée de mortalité due à un comportement traumatique ou à risque, mais sinon, la maladie n’a pas d’impact sur la durée de vie. La cause de la maladie est une mutation du gène responsable de la production de canaux sodiques sur les neurones associés à la réception de la douleur.
Les leucodystrophies sont une classe de maladies infantiles rares dans lesquelles le système nerveux central est perturbé par une production et un dépôt anormaux de myéline. La myéline isole les nerfs de la même manière que le caoutchouc isole un fil électrique, en améliorant la conductivité et en protégeant la fibre nerveuse des composés nocifs. Il existe plus de 40 formes de leucodystrophie, mais les symptômes courants sont une perte progressive du tonus musculaire, de la démarche, de la parole, du temps de réaction, de la vision, de la parole, du comportement et du développement général. Les symptômes moins courants comprennent un déséquilibre hormonal, une diminution progressive du rythme cardiaque, une athérosclérose prématurée due à l’accumulation de lipides dans les artères et des convulsions. La plupart des leucodystrophies ne sont pas diagnostiquées à la naissance en raison des troubles d’apparition lente.