Le dépistage de la mucoviscidose comprend le dépistage génétique, le dépistage néonatal et le test de la sueur. Un médecin peut discuter des options avec les patients afin de déterminer le meilleur choix pour une situation donnée. Dans tous les cas, si les résultats sont positifs, un médecin recommandera généralement un suivi et des tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic et recueillir des informations supplémentaires. Cette information sera utile pour gérer la fibrose kystique d’un patient.
Le dépistage génétique consiste en un test de porteur de mucoviscidose, où les parents reçoivent un test génétique pour voir s’ils sont porteurs d’une copie du gène associé à cette maladie. La mucoviscidose est une maladie génétique récessive, et les deux parents ont besoin d’une copie du gène pour qu’un enfant développe la maladie. Le dépistage de la mucoviscidose peut aider les parents à déterminer s’ils risquent d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Si un seul parent est porteur, il n’y a pas lieu de s’inquiéter. Si les deux sont porteurs, il y a 25 % de chances que l’enfant soit atteint de la maladie.
Après la naissance des bébés, les parents peuvent demander un dépistage néonatal. Il s’agit d’une offre standard dans de nombreux hôpitaux. Un technicien piquera le talon du bébé pour prélever un petit échantillon de sang et l’enverra à un laboratoire pour dépister une variété de conditions génétiques. Les parents doivent savoir qu’un résultat positif au dépistage néonatal ne signifie pas qu’un bébé est atteint de mucoviscidose. Cela indique seulement qu’elle peut avoir la maladie, et un autre test est nécessaire pour établir un diagnostic.
L’étalon-or dans le dépistage de la mucoviscidose est le test de la sueur. Les personnes atteintes de mucoviscidose produisent une quantité inhabituelle de chlorure de sodium dans leur sueur. Dans le test de la sueur, le technicien applique un produit chimique pour faire transpirer le patient et utilise une électrode pour stimuler doucement les glandes sudoripares et prélever un échantillon. Un laboratoire analyse la sueur pour voir la quantité de chlorure de sodium présente. Les résultats peuvent être négatifs, positifs ou indéterminés. Si les résultats du test ne sont pas clairs, le patient doit répéter le test.
Les personnes qui envisagent de subir un test de dépistage de la mucoviscidose peuvent le recevoir dans la plupart des hôpitaux et des cliniques. Si une installation ne peut pas tester personnellement les échantillons, elle peut les envoyer à un laboratoire pour analyse et renvoyer un résultat dans les jours qui suivent. Un diagnostic précoce peut être essentiel pour fournir des interventions qui réduiront le risque de complications futures d’un patient. L’avènement du dépistage néonatal de la mucoviscidose dans de nombreux pays a constitué une avancée significative dans le traitement de la mucoviscidose, car cela signifie que les patients peuvent commencer à recevoir des soins avant qu’ils ne développent des symptômes.