La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique très rare qui est généralement impossible à traiter ou à guérir. Presque tous les nourrissons qui contractent la maladie ont des complications mortelles avant l’âge de quatre ans, et les patients plus âgés qui développent des symptômes ont également une durée de vie considérablement réduite. La majorité des traitements Tay-Sachs actuels sont de nature de soutien : ils sont conçus pour soulager la douleur et d’autres symptômes et aider les patients à rester aussi à l’aise que possible à mesure que la maladie s’aggrave progressivement. La recherche génétique et pharmaceutique en cours est prometteuse dans la production de traitements Tay-Sachs efficaces dans un proche avenir, bien que de nombreuses autres études soient nécessaires avant que des thérapies spécifiques ne soient jugées sûres. Il existe des preuves suggérant que les greffes de cellules souches, le remplacement enzymatique et la thérapie génique peuvent éventuellement conduire à un remède Tay-Sachs fiable.
Les patients atteints de Tay-Sachs ont des gènes Hex-A défectueux. Ils ne parviennent pas à produire des versions fonctionnelles d’un type spécifique d’enzyme appelée bêta-hexosaminidase A (BHA). Sans BHA, les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière sont incapables de décomposer les dépôts graisseux appelés gangliosides, ce qui entraîne des dommages neuraux progressifs et la mort cellulaire. Puisqu’il n’y a pas de médicaments ou de thérapies éprouvés pour améliorer le fonctionnement du BHA, les traitements actuels de Tay-Sachs sont axés sur la lutte contre les divers symptômes causés par la maladie.
Les convulsions sont une complication assez courante de Tay-Sachs, donc des médicaments anticonvulsivants sont souvent prescrits pour réduire leur gravité et leur fréquence. D’autres médicaments peuvent être administrés pour lutter contre les problèmes de tension artérielle, la dépression, le mauvais fonctionnement musculaire et les infections respiratoires. Les patients qui ont des difficultés à avaler et à respirer doivent recevoir une oxygénothérapie et être équipés de tubes gastriques pour s’assurer qu’ils reçoivent une nutrition adéquate. Les adolescents et les adultes qui développent Tay-Sachs sont souvent programmés pour une thérapie physique pour les aider à maintenir leur force musculaire et apprendre à rester mobiles malgré leurs handicaps. Malgré d’importants efforts de soins de soutien et de retardement de l’apparition des problèmes neurologiques, les patients finissent par succomber à la maladie.
Il existe plusieurs théories actuellement à l’étude qui pourraient conduire à des traitements réussis de Tay-Sachs à l’avenir. Une idée expérimentale soutient que les enzymes bêta-hexosaminidase A défectueuses peuvent être remplacées par des enzymes saines dans le sang d’un patient. La thérapie de remplacement enzymatique est un traitement bien établi pour certaines maladies génétiques qui affectent les poumons, le cœur ou d’autres organes du corps, mais Tay-Sachs présente des défis uniques car les déficiences enzymatiques affectent le cerveau. Il n’existe pas encore de moyen efficace de faire traverser la barrière hémato-encéphalique à des enzymes saines.
D’autres traitements expérimentaux de Tay-Sachs incluent la thérapie génique et la greffe de cellules souches. La thérapie génique consiste à introduire de grandes quantités de gènes Hex-A fonctionnels dans le système d’un patient dans l’espoir que son ADN les incorpore de manière appropriée. Les cellules souches récoltées à partir de moelle osseuse de donneur ou de sang de cordon ombilical peuvent également être bénéfiques pour les patients Tay-Sachs. Les cellules souches saines qui peuvent coder correctement le gène Hex-A peuvent être capables d’augmenter les niveaux d’enzymes dans le cerveau. Avec la poursuite des tests, de nombreux médecins sont convaincus que la maladie sera un jour guérissable.