La dysplasie épiphysaire multiple (DEM) est une maladie héréditaire dans laquelle l’extrémité des os longs se développe anormalement. En général, il existe deux types de dysplasie épiphysaire multiple : dominante et récessive. Les cas récessifs sont plus rares que les cas dominants et environ neuf nouveau-nés sur 100,000 XNUMX naissent avec la maladie. Le diagnostic de la dysplasie épiphysaire multiple se produit généralement à un âge précoce, bien que certaines personnes touchées puissent ne présenter que des symptômes légers qui retardent leur diagnostic à l’âge adulte, et d’autres personnes qui présentent des symptômes légers ne sont jamais diagnostiquées. Le traitement de la dysplasie épiphysaire multiple varie d’une personne à l’autre.
La croissance anormale des os longs entraîne une série de symptômes. Ces symptômes comprennent une inflammation du cartilage et des os, ainsi que des douleurs articulaires, le plus souvent au niveau des hanches et des genoux. De plus, l’arthrite à début précoce n’est pas inhabituelle. Les personnes atteintes de dysplasie épiphysaire multiple peuvent également avoir des membres raccourcis et des doigts et des orteils trapus. La taille et la démarche peuvent également être affectées par le trouble, certaines personnes étant du côté le plus court d’une personne moyenne et certaines personnes présentant une marche en dandinant.
Les personnes atteintes de dysplasie épiphysaire multiple récessive peuvent présenter des symptômes différents et plus importants que celles atteintes de dysplasie épiphysaire multiple dominante. Par exemple, il est courant que les personnes de type récessif présentent des malformations de différentes parties du corps, telles que les mains, les genoux et la colonne vertébrale. Les malformations comprennent des affections telles qu’une fente palatine, une clinodactylie et un pied bot. En général, environ 50 % des individus de type récessif ont au moins une malformation.
Il existe une variété de méthodes de traitement pour traiter les symptômes dérivés de la dysplasie épiphysaire multiple. En règle générale, l’objectif du traitement est de soulager la douleur et de ralentir ou d’empêcher une nouvelle destruction des articulations. Bien que la douleur puisse être difficile à traiter et que les lésions articulaires puissent être difficiles à prévenir, certaines méthodes de traitement incluent les analgésiques, la physiothérapie et la chirurgie. De plus, les personnes touchées peuvent s’aider elles-mêmes en choisissant leur mode de vie, comme maintenir un poids santé et éviter les activités qui sollicitent les articulations portantes, comme les hanches. Cela peut ralentir le besoin, ou même aider à éviter, un traitement plus étendu sur toute la ligne.
Un exemple de traitement plus étendu serait la chirurgie de remplacement articulaire. Bien que le manque de traitement puisse amener les personnes à nécessiter une arthroplastie, cela ne veut pas dire que ceux qui reçoivent un traitement n’auront pas besoin de la chirurgie à un moment donné. Malgré les soins et l’attention dont les personnes affectées ont besoin pour faire face à la maladie, la plupart sont capables de mener une vie normale.