La génétique médicale est l’application de la recherche génétique au diagnostic des maladies héréditaires. Ceux-ci incluent tout, des affections congénitales aux susceptibilités héréditaires à des maladies comme le cancer. Il fait partie d’un domaine de la médecine préventive et prédictive visant à trouver et à traiter les composants génétiques de la maladie le plus tôt possible. Un certain nombre d’organisations professionnelles desservent le domaine, fournissant une certification aux prestataires de soins comme les conseillers en génétique et les généticiens.
Un domaine de la génétique médicale est le dépistage génétique. Cela comprend le dépistage prénatal des signes de maladies génétiques, ainsi que le dépistage des enfants et des adultes suspectés de maladies génétiques. Les personnes qui pensent être porteuses d’anomalies génétiques peuvent demander un dépistage avant de se préparer à une grossesse, pour en savoir plus sur les risques et explorer des options pour augmenter les chances d’une grossesse en bonne santé. Le dépistage génétique peut également être utilisé pour les personnes qui ont des difficultés à tomber enceintes pour voir s’il existe une composante génétique à leurs problèmes de fertilité.
Chez les personnes atteintes d’affections congénitales, la génétique médicale peut être utilisée pour en savoir plus sur la nature précise de l’affection et pour élaborer un plan de traitement. Les personnes atteintes de troubles métaboliques, par exemple, peuvent bénéficier d’une supplémentation en enzymes et d’autres mesures pour compenser leurs dysfonctionnements métaboliques. Étant donné que certaines maladies génétiques se ressemblent mais nécessitent des traitements différents, un autre aspect de la génétique médicale peut impliquer de confirmer un diagnostic et de s’assurer que les médecins utilisent un plan de traitement approprié.
Pour les personnes atteintes de maladies connues pour avoir une composante génétique, telles que les cancers, la génétique médicale peut être utilisée pour fournir une médecine personnalisée. Une patiente atteinte d’un cancer du sein peut être testée, par exemple, pour des signes de récepteurs d’œstrogènes sur le cancer. Cela sera utilisé pour sélectionner le schéma thérapeutique le plus approprié, en utilisant des médicaments ciblés contre ce type de cancer. Le test peut également être utilisé pour déterminer si d’autres membres de la famille sont à risque de cancer afin que des recommandations sur le dépistage et les soins préventifs puissent être fournies.
La génétique médicale offre aux gens un certain nombre de voies pour prévenir, diagnostiquer, traiter et gérer la maladie. Ce domaine a également suscité certaines controverses et préoccupations, comme c’est souvent le cas avec les nouveaux développements en médecine. Les défenseurs de la vie privée, par exemple, s’inquiètent des implications des tests génétiques et ont exprimé des inquiétudes concernant la discrimination génétique, où les gens pourraient faire face à des obstacles sociaux en raison du contenu de leur génome. De nombreux prestataires de soins croient que ces risques peuvent être gérés afin que les gens puissent accéder aux nombreux avantages de la génétique médicale, y compris des soins médicaux très précis et une intervention précoce dans le traitement de la maladie.