La maladie polykystique des reins est une maladie héréditaire qui provoque le développement de kystes dans les reins. Au fil du temps, les kystes entraînent un déclin de la fonction rénale qui peut éventuellement aboutir à une insuffisance rénale. Lorsque cette affection est diagnostiquée à temps, diverses techniques peuvent être utilisées pour la gérer et prévenir une insuffisance rénale totale tout en assurant le confort du patient. Une personne atteinte de cette maladie devra généralement travailler avec un néphrologue, un médecin spécialisé dans les troubles rénaux ou un urologue, un médecin qui s’occupe des voies urinaires.
La PKD, comme on l’appelle parfois, se présente sous deux formes. La maladie polykystique des reins autosomique dominante est la plus courante, survenant lorsqu’une personne hérite d’un gène de la maladie d’un parent, ou lorsqu’une mutation spontanée se développe. Dans la forme récessive, le patient doit hériter de deux copies du gène afin de développer la maladie. Cette forme est beaucoup moins courante, en partie parce qu’elle est statistiquement moins probable parce que les patients ont besoin de deux gènes pour qu’elle apparaisse.
Les kystes dans les reins se développent lentement et, à mesure qu’ils se développent, le patient développe divers problèmes médicaux. L’hypertension artérielle est un problème très courant, tout comme les infections des voies urinaires, les calculs rénaux, les urines sanglantes et la sensibilité de l’abdomen et du bas du dos. Les reins deviennent généralement enflés à cause des kystes, mais ils sont moins capables de fonctionner efficacement, car les kystes entravent la fonction rénale.
La gestion de la maladie polykystique des reins est généralement axée sur le traitement des complications, telles que les infections des voies urinaires, au fur et à mesure qu’elles surviennent. Les patients peuvent également recevoir des recommandations diététiques conçues pour améliorer la fonction rénale et empêcher la pression artérielle d’atteindre un niveau dangereux. Ils doivent également subir des dépistages de routine pour rechercher des complications plus rares, mais potentiellement graves, telles que des problèmes du système cardiovasculaire, du cerveau et du tractus intestinal.
Dans certains cas, la maladie polykystique des reins est diagnostiquée peu de temps après la naissance, en particulier dans les familles ayant des antécédents de cette maladie. Dans d’autres cas, l’apparition de la maladie peut être plus tardive et un patient peut être diagnostiqué lorsqu’il consulte un médecin pour le traitement de problèmes rénaux. Des études d’imagerie médicale telles que l’échographie et la tomodensitométrie peuvent être utilisées pour révéler la présence de kystes, et il est également possible d’utiliser des tests génétiques pour déterminer si un patient a ou non le gène voyou qui cause la maladie polykystique des reins.