La polykystose rénale dominante est une maladie génétique qui affecte plus de 12 millions d’adultes et d’enfants, soit environ 1 personne sur 500, dans le monde. Également appelée simplement PKD, la maladie polykystique des reins dominante est ainsi nommée car elle se caractérise par de multiples kystes remplis de liquide se formant le long de la région du néphron des deux reins, la partie qui filtre les impuretés. Ces kystes sont composés de cellules qui prolifèrent à un rythme beaucoup plus rapide que les cellules rénales normales, ce qui entraîne une augmentation du nombre et de la taille des kystes. En fait, le nombre et la taille de ces kystes finissent par devenir proportionnels à la taille et au poids des reins et du foie, qui souffrent d’une inflammation et d’un dysfonctionnement. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun remède pour la maladie polykystique des reins dominante, ni aucun traitement.
Il existe deux formes de maladie polykystique des reins dominante. La forme la plus courante est la maladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD). L’autre forme, la maladie polykystique rénale autosomique récessive (ARPKD) est beaucoup plus rare, ne survenant que chez environ 1 personne sur 20,000 50. Bien que les deux formes soient héréditaires, la PKRAD comporte un risque de XNUMX % de transmettre la maladie du parent à l’enfant au moment de la conception. Sinon, aucune des deux formes ne fait de discrimination en termes de sexe, d’âge ou d’origine ethnique.
La majorité des patients atteints de PKRAD sont affectés par une déviation du 16ème chromosome, plus précisément une mutation du gène PKD1. En revanche, seulement environ 15 % des patients présentent une mutation du gène PKD2, qui réside dans le 4e chromosome. Le premier scénario représente un résultat beaucoup plus grave pour le patient, car la progression vers un dysfonctionnement rénal sévère se produit généralement à un rythme beaucoup plus rapide. La maladie polykystique rénale autosomique récessive implique la réception de deux gènes mutés, un de chaque parent. Cependant, les parents donneurs n’ont généralement pas la maladie, et il n’y a pas d’antécédents de celle-ci dans le reste de la famille.
Un autre aspect regrettable de cette maladie est qu’il n’y a pas de signes avant-coureurs. Finalement, cependant, divers symptômes commenceront à faire surface. Les plus courantes sont les douleurs persistantes sur le côté ou le dos, le passage de sang dans les urines et la formation de calculs rénaux. L’hypertension, ou hypertension artérielle, est un autre symptôme qui survient généralement avant l’apparition de tout signe d’insuffisance rénale et qui survient plus fréquemment chez les hommes.
Il existe un certain nombre de complications secondaires qui peuvent se développer en raison de la présence d’une maladie polykystique des reins dominante. Ceux-ci comprennent un risque accru de maladie du foie, d’anévrismes cérébraux et de maladies cardiovasculaires. Certains patients présentent des souffles cardiaques et des palpitations dus à un prolapsus de la valve dans le cœur. Le potentiel de toutes ces conditions justifie un dépistage et une surveillance fréquents.
Bien qu’il n’y ait pas de traitement formel pour cette maladie, il existe quelques mesures proactives que les patients peuvent entreprendre pour ralentir sa progression. Le plus important d’entre eux est d’adhérer à une alimentation saine et à un régime d’exercice physique et d’éviter les comportements qui augmentent le risque de maladie cardiaque, comme le tabagisme et la consommation excessive d’alcool. De même, des mesures doivent être prises pour contrôler la pression artérielle, y compris les médicaments, si nécessaire. Enfin, il est essentiel que le patient PKD évite les médicaments en vente libre qui peuvent endommager davantage le foie et les reins, tels que l’aspirine, l’ibuprofène et le naproxène.