La myélofibrose idiopathique est une maladie grave qui affecte négativement la formation de la moelle osseuse. Les personnes atteintes de cette maladie présentent souvent une variété de symptômes qui compromettent leur système immunitaire, leur système respiratoire et la fonction de leurs organes. Se développant souvent à la fin de l’âge adulte, le traitement de la myélofibrose idiopathique dépend de la présentation et de la gravité des symptômes. Les complications associées à cette condition peuvent inclure une insuffisance hépatique et une leucémie.
La manifestation de la myélofibrose idiopathique se présente avec le développement de tissu cicatriciel à la place de la moelle osseuse en raison d’une mutation acquise des cellules souches hématopoïétiques. La production de globules rouges a normalement lieu dans la moelle osseuse au cours d’un processus appelé hématopoïèse. En présence de ce type de mutation, comme cela se produit dans les cellules souches hématopoïétiques, la production de cellules sanguines devient déséquilibrée et le tissu cicatriciel se développe en réaction à la perturbation du bon fonctionnement de la moelle osseuse. Bien qu’il n’y ait pas de cause unique connue pour le développement de ce type de mutation des cellules souches hématopoïétiques, il a été suggéré que l’exposition à certaines toxines environnementales, telles que le benzène, peut contribuer à l’apparition des symptômes.
La myélofibrose est généralement détectée lors de l’administration d’analyses sanguines, telles qu’une numération sanguine et plaquettaire complète. Une prise de sang est généralement utilisée pour évaluer l’état et le nombre de globules rouges et blancs, les taux d’hémoglobine et le nombre de plaquettes sanguines. En présence de distension abdominale, des tests d’imagerie supplémentaires peuvent être effectués pour évaluer l’état et la fonctionnalité du foie. Un diagnostic de myélofibrose idiopathique est généralement confirmé par l’administration d’une biopsie de la moelle osseuse.
En tant que maladie acquise, la myélofibrose idiopathique met généralement des années à se développer avant que les symptômes ne se manifestent. Présente dans les dernières années de l’âge adulte, généralement chez les 50 ans et plus, la myélofibrose idiopathique peut induire une variété de signes et de symptômes qui apparaissent et progressent progressivement. Souvent, les personnes peuvent remarquer qu’elles commencent à avoir des ecchymoses plus facilement et peuvent se sentir fatiguées avec peu ou pas d’effort. Il n’est pas rare que les personnes atteintes de cette maladie souffrent d’essoufflement qui se produit sans déclencheur évident, d’inconfort osseux et de sueurs nocturnes.
Les personnes qui reçoivent un diagnostic de myélofibrose idiopathique peuvent développer diverses complications en fonction de la gravité et de la progression de leur état. En raison de l’effet de la myélofibrose idiopathique sur le système immunitaire et la production de déchets, certains peuvent développer une susceptibilité accrue aux infections ou aux affections secondaires, telles que la goutte ou les tumeurs. Des complications supplémentaires peuvent inclure une leucémie aiguë, une inflammation articulaire, une rupture veineuse et une hypertension portale qui peuvent altérer le bon fonctionnement du foie.
Les personnes asymptomatiques, c’est-à-dire celles qui ne présentent aucun symptôme, ne reçoivent souvent pas de traitement jusqu’à ce que la maladie progresse et que les symptômes commencent à se manifester. La plupart des personnes symptomatiques reçoivent un traitement en fonction du type et de la gravité de leurs symptômes. Ceux qui développent une anémie peuvent recevoir des transfusions sanguines périodiques ou un traitement médicamenteux pour augmenter leur numération sanguine et plaquettaire. En présence de certaines complications, telles que l’hypertrophie de la rate, des traitements médicamenteux peuvent être administrés ou une intervention chirurgicale peut être effectuée pour retirer l’organe enflammé afin d’éviter d’autres complications.