La porphyrie aiguë intermittente est une maladie génétique qui entraîne une production et une sécrétion excessives de porphyrines dans le corps. Les porphyrines aident normalement à réguler la production d’hémoglobine et d’autres produits chimiques importants dans le sang et les tissus corporels, mais une trop grande quantité de substance peut entraîner un certain nombre de problèmes neurologiques et digestifs. La plupart des personnes atteintes de porphyrie aiguë intermittente ne présentent pas de symptômes fréquents, mais des facteurs environnementaux tels que la consommation d’alcool, l’exposition au soleil et les infections bactériennes peuvent déclencher spontanément des crises aiguës. La maladie ne peut pas être guérie, mais la prise de médicaments inhibiteurs de la porphyrine et l’évitement des déclencheurs connus peuvent réduire considérablement les chances d’avoir des épisodes symptomatiques.
Les personnes qui souffrent de porphyrie aiguë intermittente ont hérité de défauts génétiques qui entraînent une production insuffisante d’une enzyme essentielle appelée porphobilinogène-désaminase (PBD). À des niveaux normaux, le PBD aide à convertir les porphyrines en une substance appelée hème dont le corps a besoin pour créer l’hémoglobine. Lorsque les niveaux de PBD sont bas, les porphyrines en excès s’accumulent dans le corps.
Les médecins ne savent pas comment des porphyrines élevées déclenchent des symptômes indésirables, mais les produits chimiques semblent ralentir le fonctionnement du système nerveux central lorsque certains déclencheurs environnementaux sont présents. L’alcool, la fumée de cigarette, les changements alimentaires et l’excès de stress ont été identifiés comme des déclencheurs potentiels chez les personnes atteintes de porphyrie aiguë intermittente. De plus, les médicaments antibiotiques, les stéroïdes, les infections et même l’exposition au soleil sont corrélés à des épisodes symptomatiques chez certaines personnes.
Les symptômes ont tendance à apparaître soudainement et à durer plusieurs jours à la fois. Les premiers signes d’une attaque peuvent inclure des douleurs abdominales sévères, des crampes, de la diarrhée et des nausées. Maux de tête, fièvre et confusion ont tendance à suivre les symptômes digestifs. Au fur et à mesure que le système nerveux central devient plus impliqué, une personne peut ressentir des douleurs musculaires aiguës ou un engourdissement et des picotements dans les extrémités. Rarement, le cœur peut commencer à s’emballer et provoquer une crise ou un coma.
Lorsqu’un patient présente des symptômes possibles de porphyrie aiguë intermittente, un médecin urgentiste prélève des échantillons de sang et d’urine pour vérifier les niveaux anormalement élevés de porphyrines. Les crises aiguës sont généralement traitées par des injections de glucose et de narcotiques pour normaliser la production d’hème et soulager la douleur. Les patients reçoivent souvent un médicament appelé hémine, qui peut réduire la gravité d’une attaque. Si un patient souffre de convulsions, le médecin peut administrer des médicaments pour stabiliser l’activité électrique dans le cerveau.
Après le traitement, le patient est référé à un spécialiste appelé hématologue pour en savoir plus sur la maladie et obtenir des informations utiles pour éviter les épisodes. L’hématologue aide à identifier les déclencheurs spécifiques du patient, tels que le tabagisme ou de mauvaises habitudes alimentaires, et explique l’importance de choix de vie plus sains. En suivant les recommandations du médecin et en se soumettant à des examens réguliers, la plupart des gens peuvent vivre sans symptômes pendant des années. Certains patients qui subissent des crises multiples peuvent cependant développer une douleur chronique, qui doit être surveillée et gérée avec soin.