La myopathie à némaline est une maladie génétique rare impliquant les muscles squelettiques. Les personnes atteintes de cette maladie présentent une faiblesse musculaire de gravité variable qui peut entraîner des difficultés à marcher, à respirer, à manger et à parler. Comme beaucoup d’autres troubles génétiques, la myopathie à némaline ne peut pas être guérie, mais il existe des options de traitement disponibles pour aider les gens à gérer cette maladie. Au moins six formes différentes sont reconnues et il est important de savoir que même la même forme peut se présenter différemment chez différents patients.
Un certain nombre de gènes différents sont impliqués dans la myopathie à némaline. La conclusion caractéristique de cette condition est une dispersion de petites structures qui ressemblent à des tiges à l’intérieur des muscles squelettiques. Cette condition est également connue sous le nom de myopathie en bâtonnets en référence à ces structures. La condition a été identifiée pour la première fois dans les années 1950 et nommée dans les années 1960. Initialement, les chercheurs pensaient que les bâtonnets étaient des artefacts sur les échantillons de biopsie et ont rejeté la description originale de cette maladie.
La myopathie à némaline n’est généralement pas progressive et le patient ne devrait pas s’affaiblir au cours de sa vie. Certaines personnes naissent avec une faiblesse musculaire et ont une apparence de disquette distinctive lorsqu’elles sont bébés. Dans la forme adulte, les gens vivent une enfance en bonne santé et développent une faiblesse musculaire à l’âge adulte. Selon la gravité de la faiblesse musculaire, la myopathie à némaline peut être une affection relativement bénigne, ou elle peut créer une faiblesse musculaire qui entraîne le besoin d’aides à la mobilité et d’autres appareils fonctionnels. Certains patients développent une courbure de la colonne vertébrale parce que leur colonne vertébrale ne reçoit pas suffisamment de soutien.
L’une des plus grandes préoccupations avec la myopathie à némaline est que certains patients ont du mal à respirer en raison de leurs muscles affaiblis. Certains patients peuvent avoir besoin d’une assistance respiratoire et d’une thérapie respiratoire pour respirer confortablement et chez les jeunes enfants, la difficulté à respirer est une préoccupation particulièrement importante. Les bébés nés avec une myopathie à némaline sont étroitement surveillés afin de détecter tout signe de détresse respiratoire afin que des interventions puissent être effectuées le plus rapidement possible.
Un autre problème rencontré par certains patients est la difficulté à avaler en raison de la faiblesse des muscles du visage et de la gorge. Certains patients ne peuvent pas prendre de nourriture par voie orale et dépendent d’une sonde d’alimentation pour se nourrir. Pour les personnes souffrant de faiblesse musculaire du visage et de la gorge, la communication orale peut être difficile. Il peut être nécessaire d’utiliser la langue des signes ou un tableau de communication pour se faire comprendre. Un orthophoniste peut travailler avec un patient pour fournir une évaluation et un plan de traitement si le patient éprouve ces difficultés courantes.