Lorsque les gens parlaient de l’Elephant Man, Joseph Merrick, au début des années 1980, le consensus général était qu’il souffrait de neurofibromatose. Des examens ultérieurs de son cas et même de son squelette ont conduit les experts à déterminer qu’il était probablement atteint d’une mystérieuse maladie appelée syndrome de Proteus. Cependant, la neurofibromatose est aussi une véritable maladie qui provoque la croissance de tumeurs sur les nerfs, ainsi que d’autres anomalies.
Il existe deux types de neurofibromatose. La NF1 est la version la moins grave de la maladie et survient dans une naissance sur 4,000 environ. Elle est souvent diagnostiquée précocement en raison de la présence de taches « café au lait » sur la peau. Les neurofibromes sont généralement de petite taille et peuvent être retirés s’ils provoquent une défiguration esthétique ou s’ils appuient sur des organes vitaux.
Les patients atteints de NF1 peuvent parfois aussi avoir une scoliose pendant l’enfance ou d’autres déformations osseuses. Cependant, la plupart des personnes atteintes de neurofibromatose de type I mèneront une vie normale et beaucoup auront peu ou pas de problèmes liés à la maladie. Certains enfants auront des crises lorsqu’ils sont jeunes, ou peut-être des troubles de la parole, mais les médicaments et l’orthophonie se sont avérés très efficaces pour aider ces enfants à vivre normalement.
La neurofibromatose de type 2 est une autre histoire. La NF 2 affecte environ une naissance sur 50,000 2 et est plus sévère à tous les niveaux. Avec la NF3, les patients peuvent développer des tumeurs sur les nerfs de leurs oreilles, entraînant éventuellement une surdité. Des tumeurs peuvent également apparaître sur la moelle épinière ou le cerveau. Heureusement, seulement 5 à XNUMX % des neurofibromes deviennent cancéreux. Cependant, les parents doivent surveiller les tumeurs de leur enfant, et si l’une d’entre elles montre une croissance notable, les parents doivent appeler immédiatement leur pédiatre.
Les enfants atteints de NF1 et qui restent en bonne santé jusqu’à l’âge adulte ont de bonnes chances de rester en bonne santé et de vivre une vie normale. Des groupes de soutien sont disponibles, tant pour les personnes atteintes de neurofibromatose que pour celles qui ont des enfants atteints de la maladie.