La paramyotonie congénitale, également appelée maladie d’Eulenburg ou paramyotonie congénitale d’Eulenberg, est une maladie neuromusculaire congénitale rare dans laquelle les muscles sont lents à se détendre après la contraction. Dans la paramyotonie congénitale, contrairement à d’autres troubles neuromusculaires, la difficulté à détendre les muscles, un symptôme appelé myotonie, est paradoxale, ce qui signifie qu’elle est aggravée plutôt qu’améliorée par un exercice prolongé. La maladie d’Eulenburg touche moins d’une personne sur 100,000 XNUMX.
Les patients atteints de la maladie d’Eulenberg et d’autres myotonies peuvent avoir des difficultés, par exemple, à lâcher un objet qu’ils ont saisi ou à se lever d’une position accroupie. Il peut falloir un effort ou un temps important pour détendre les muscles, et une raideur ou une faiblesse musculaire peut survenir même après que le muscle ne soit plus contracté. La paramyotonie congénitale ne provoque généralement pas d’atrophie musculaire, contrairement à certaines affections apparentées.
La paramyotonie congénitale est également caractérisée par la tendance des températures froides à induire la myotonie. Elle touche le plus souvent les muscles du visage et des membres supérieurs. Bien que la myotonie paradoxale associée à la maladie d’Eulenburg puisse entraîner une faiblesse musculaire, une faiblesse persistante n’est pas un symptôme de cette affection particulière. En plus de l’exercice et des températures froides, certains patients constatent que la faim ou la consommation de certains aliments, en particulier ceux riches en potassium, peuvent déclencher une myotonie.
La paramyotonie congénitale est causée par une mutation du gène SCN4A, qui code pour l’une des protéines des canaux sodiques responsables de la contraction musculaire. Toutes les personnes atteintes de la mutation finiront par développer le trouble. La plupart des personnes atteintes commencent à présenter des symptômes à l’âge de dix ans.
De nombreux patients atteints de paramyotonie congénitale ne nécessitent aucun traitement médical. La maladie peut souvent être gérée simplement en évitant tout ce qui déclenche la myotonie et la faiblesse musculaire. Certains patients peuvent se voir prescrire des médicaments tels que la mexilétine ou l’acétazolamide pour soulager la raideur musculaire.
La maladie d’Eulenburg a traditionnellement été considérée comme une affection distincte des autres myotonies des canaux sodiques et de la paralysie périodique hyperkaliémique, une maladie génétique dans laquelle le froid provoque des secousses incontrôlables suivies d’une paralysie. Cependant, il est maintenant en débat si ces diverses myotonies génétiques sont des conditions distinctes ou si elles appartiennent à un spectre de troubles.