La schizencéphalie est une anomalie congénitale très rare du cerveau dans laquelle le cerveau est interrompu par une ou plusieurs fentes remplies de liquide céphalo-rachidien. Dans la schizencéphalie unilatérale, le patient a une fente dans l’un des hémisphères du cerveau, tandis que la forme bilatérale de cette affection implique les deux hémisphères. Les patients atteints de cette maladie présentent une gamme de problèmes neurologiques, en fonction de la taille et de l’emplacement des fentes.
Il existe plusieurs causes possibles à la schizencéphalie. L’exposition environnementale à certaines substances pendant la phase critique du développement du cerveau peut provoquer cette condition, tout comme certaines infections chez la mère. Parfois, la schizencéphalie survient de manière aléatoire à la suite d’anomalies du développement fœtal. Dans tous les cas, les fentes sont tapissées de matière grise, signe qu’elles se forment très tôt. Les fentes peuvent être de nature fermée ou ouverte, selon le patient individuel, auquel cas la condition est classée comme une schizencéphalie à lèvres ouvertes ou fermées.
Des cas de schizencéphalie peuvent parfois être diagnostiqués lors de l’échographie prénatale. Dans d’autres cas, la maladie peut devenir évidente après le travail et l’accouchement, car la patiente n’atteint pas les étapes du développement ou éprouve des problèmes tels que la paralysie, la faiblesse musculaire et les convulsions. Les convulsions sont extrêmement fréquentes chez les patients schizencéphales, et certains développent également une hydrocéphalie, dans laquelle il y a une accumulation de liquide sur le cerveau qui peut être dangereuse pour le patient. Ces problèmes persisteront à vie et varieront en gravité; certains patients peuvent vivre une vie relativement normale avec des formes unilatérales de cette maladie, tandis que les personnes atteintes de schizencéphalie bilatérale ont tendance à rencontrer des problèmes plus graves.
Il n’est pas possible de guérir la schizencéphalie, mais des techniques peuvent être utilisées pour gérer la maladie et garder le patient plus à l’aise. La physiothérapie peut être utilisée pour aider un patient à développer sa force musculaire, tandis que les médicaments peuvent gérer les crises, et une éducation personnalisée peut aider un enfant à faire face à des retards de développement. Si l’hydrocéphalie se développe, un shunt peut être installé chirurgicalement pour drainer l’excès de liquide.
Avoir un enfant atteint de schizencéphalie ne signifie pas que les futurs enfants auront cette maladie, car elle n’est pas héréditaire. Les mères peuvent réduire le risque de schizencéphalie chez leurs enfants en veillant à éviter les expositions environnementales et les infections pendant la grossesse, en particulier aux premiers stades, lorsque le cerveau se développe très rapidement. En fin de compte, cependant, des malformations congénitales peuvent survenir même lorsque les femmes enceintes font extrêmement attention à leur grossesse; transformer un zygote fécondé en un bébé humain entier est un processus complexe avec un certain nombre d’étapes, et parfois une étape va tout simplement mal.