La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique caractérisée par la présence de tumeurs bénignes dans le cerveau et d’autres organes du corps. Cette maladie rare est souvent héritée des parents d’une personne et n’a pas de remède. Elle peut également être causée par une mutation génétique des gènes TSC1 et TSC2. Au fur et à mesure que les gènes mutent, ils provoquent la division des cellules à un rythme alarmant. À leur tour, les tumeurs se développent dans tout le corps.
Lorsqu’une personne souffre de cette maladie particulière, elle peut avoir des convulsions. Les problèmes de comportement, les troubles d’apprentissage et les troubles mentaux sont d’autres symptômes de cette maladie. Une personne peut également avoir des problèmes de reins.
Bien que la sclérose tubéreuse ne puisse être guérie, les médecins peuvent traiter la maladie par la chirurgie, les médicaments, l’ergothérapie et l’intervention éducative. La chirurgie est effectuée pour enlever les tumeurs du cerveau ou d’autres organes vitaux du corps. Des médicaments peuvent être utilisés pour traiter les crises du patient qui résultent de la maladie. L’ergothérapie peut aider les patients qui souffrent de déficiences mentales causées par cette maladie. La thérapie éducative peut être utilisée pour aider les enfants à surmonter les retards de développement résultant de cette maladie.
Si un patient atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville reçoit un traitement médical approprié, il peut espérer vivre une vie normale. Dans certains cas, les tumeurs dans le cerveau ou les reins peuvent entraîner des complications. Cela peut entraîner d’autres complications médicales, dont certaines peuvent s’avérer fatales. Les patients atteints d’une forme bénigne peuvent mener une vie relativement normale. Ceux qui ont une forme plus grave de la maladie qui est liée à un retard mental et des convulsions connaîtront plus de difficultés.
Les médecins peuvent soupçonner qu’un bébé souffre de sclérose tubéreuse de Bourneville s’il est sujet aux convulsions ou s’il a des tumeurs bénignes dans le cœur. Certains symptômes de la maladie peuvent ne pas apparaître avant l’enfance. Ces symptômes peuvent inclure des excroissances sous les ongles, des éruptions cutanées d’apparence similaire à l’acné, un essoufflement, une toux ou des taches blanches qui apparaissent sur la peau.
Lorsqu’un médecin pense qu’un patient souffre de sclérose tubéreuse de Bourneville, il peut prescrire divers tests pour un patient. Par exemple, le patient peut devoir subir une tomodensitométrie ou une IRM de la tête. Le médecin peut ordonner une échographie des reins du patient ou examiner la peau en utilisant une lumière ultraviolette. Il ou elle peut effectuer des tests ADN pour déterminer si les gènes qui causent la maladie sont présents. Les patients atteints de cette maladie génétique rare nécessitent des visites régulières chez le médecin pour surveiller leur état.