La thérapie génique est un moyen d’insérer des gènes dans les cellules d’un patient et de remplacer les allèles préexistants, ou variantes de gènes, pour remplir une fonction thérapeutique. Il a été utilisé jusqu’à présent principalement pour remplacer les gènes défectueux mutants, ou allèles, par des allèles normaux, mais pourrait en théorie être utilisé pour modifier arbitrairement le génome humain. Si la thérapie génique était appliquée aux cellules reproductrices des gonades (la lignée germinale), ces changements génétiques seraient héréditaires. Ce processus n’a jamais été réalisé, mais il porte un nom : le génie génétique de la lignée germinale.
Depuis le début des années 1980, la thérapie génique est utilisée pour produire des médicaments. Dire qu’un être humain a besoin d’une certaine protéine comme médicament. Cette thérapie utilise un vecteur viral, c’est-à-dire un virus modifié pour contenir l’ADN à introduire. De grandes quantités de virus sont injectées dans la zone cible ou, parfois, des tissus sont prélevés, infectés par le virus, puis réimplantés. Les virus sont modifiés de telle sorte que la grande majorité ne sont pas capables d’auto-réplication indépendante, ce qui laisse peu de chance à une infection pathogène. Le virus a introduit le nouvel ADN dans le génome des cellules humaines, de la même manière que les virus normaux introduisent leur propre matériel génétique dans les cellules humaines, détournant ainsi la machinerie cellulaire.
Une fois que le nouvel ADN est intégré dans la cellule cible, la cellule commence à fabriquer des protéines spécifiées par le nouveau matériel génétique, ce qui, dans certains cas, peut sauver des vies. Par exemple, les patients atteints de diabète sévère peuvent recevoir la machinerie cellulaire pour produire de l’insuline, évitant ainsi le besoin d’injections régulières. Les bienfaits de la thérapie peuvent durer des semaines, des mois, voire des années ou toute une vie.
La thérapie génique a été utilisée avec succès pour traiter les maladies rétiniennes héréditaires, la thalassémie, la mucoviscidose, l’immunodéficience combinée sévère et certains cancers. Des miracles médicaux impossibles avec aucune autre approche ont été démontrés par la thérapie génique, comme la reprogrammation des sentinelles naturelles du corps, les lymphocytes T, pour attaquer les cellules cancéreuses. La thérapie génique est prometteuse pour le traitement d’affections telles que la maladie de Huntington et l’anémie falciforme. À mesure que la thérapie continue de mûrir, elle pourrait sauver des millions de vies.