La thérapie génique de la lignée germinale est une forme de traitement de la maladie dans laquelle des altérations génétiques sont apportées à la lignée germinale, ou au stade pré-embryonnaire, aux spermatozoïdes ou aux ovules. Ceci est par opposition à l’approche somatique traditionnelle, où une tentative de traitement de la maladie est effectuée à un niveau génétique dans des organismes pleinement matures. Bien que la thérapie génique germinale soit un traitement plus efficace, elle comporte une variété de préoccupations éthiques et sociétales controversées.
La thérapie génique somatique est pratiquée depuis le début des années 1990 avec une efficacité très limitée. Dans la thérapie génique somatique, les gènes défectueux sont remplacés ou génétiquement améliorés chez un patient dans le but de traiter le gène ciblé. Ces traitements se sont souvent avérés inefficaces ou temporaires. L’avantage fondamental de la thérapie génique germinale est que le changement génétique est transmis à l’embryon en tant que partie permanente et naturelle du développement. De tels changements génétiques sont irréversibles, et ils peuvent alors être transmis par le sujet à sa progéniture.
Les deux formes de thérapie génique utilisent généralement la même méthode éprouvée, ou vecteur, pour insérer de nouvelles instructions génétiques dans les cellules. Les virus, qui sont par ailleurs inoffensifs pour le corps, sont utilisés comme mécanismes de transport. Une partie de leur structure génétique est modifiée pour porter le gène souhaité, et ils sont ensuite insérés dans l’hôte, où ils intègrent leur ADN dans la structure cellulaire de l’ADN des cellules hôtes. Ils se reproduisent avec les cellules de l’hôte, diffusant ainsi le gène altéré dans tout le corps.
Là où les traitements somatiques échouent, c’est dans la façon dont ce nouveau matériel génétique est adopté par le corps. Il y a souvent des réponses immunitaires, des effets secondaires de la présence du virus et des dommages à la cellule qui peuvent conduire à une mutation et à un cancer. De plus, de nombreuses maladies sont souvent le résultat de plusieurs faiblesses génétiques qui ne peuvent être traitées en corrigeant un seul gène. La thérapie génique des lignées germinales contourne la plupart de ces problèmes tout en en créant de nouveaux.
Un traitement réussi avec la thérapie génique germinale est susceptible d’avoir aucune réponse immunitaire du tout. En outre, il est plus facile de modifier les spermatozoïdes ou les ovules que d’essayer de traiter une maladie génétique complexe et établie chez un adulte. En revanche, la thérapie génique germinale, si elle est défectueuse, peut être beaucoup plus nocive pour l’embryon qu’un adulte, entraînant une difformité ou la mort.
Des problèmes éthiques se posent également lorsqu’il devient possible d’utiliser la thérapie génique germinale pour modifier les caractéristiques fondamentales d’un individu. De telles altérations peuvent se produire dans le sexe, la taille, l’intelligence, la couleur de la peau, etc. À plus grande échelle, cela pourrait devenir un programme eugéniste, manipulant des populations entières pour éliminer les traits indésirables.