L’agénésie rénale est un défaut survenant au début du développement embryonnaire qui empêche la formation d’un ou des deux reins. Les professionnels de la santé ne sont pas sûrs des causes exactes de l’agénésie, bien que les anomalies chromosomiques et le tabagisme maternel, la consommation d’alcool et la consommation de drogues semblent jouer un rôle important. L’agénésie rénale unilatérale, une déformation rénale unique, est souvent asymptomatique et n’entraîne pas de complications médicales graves. Lorsque les deux reins sont absents dans un état bilatéral, la survie après la toute petite enfance est peu probable.
Les médecins utilisent généralement le terme agénésie rénale pour désigner l’absence totale de rein, bien qu’il puisse également décrire un organe partiellement formé ou non fonctionnel. La variété unilatérale est assez courante et passe souvent inaperçue jusqu’à ce qu’un patient reçoive des tests d’imagerie diagnostique pour un autre problème médical. Lorsque les médecins remarquent l’absence d’un rein, ils effectuent généralement une série de tests pour s’assurer que l’organe existant est capable de gérer les fonctions rénales essentielles.
Tant que le rein est en bonne santé, il peut filtrer suffisamment les déchets, favoriser l’absorption des nutriments et contrôler la pression artérielle sans intervention médicale. Un patient qui a des problèmes de tension artérielle peut se voir prescrire des médicaments quotidiens pour aider à prévenir les complications cardiaques. Les enfants qui ont une agénésie rénale unilatérale peuvent être soumis à des régimes pauvres en protéines pour soulager leurs reins. Avec des examens réguliers, la plupart des patients sont capables de mener une vie saine et active.
La plupart des fœtus qui souffrent d’agénésie rénale bilatérale ne survivent pas jusqu’à l’accouchement, et les nourrissons qui naissent ne vivront probablement pas plus d’une ou deux semaines. L’agénésie rénale bilatérale est particulièrement dévastatrice si elle s’accompagne d’autres complications, telles qu’un faible poids à la naissance, des malformations cardiaques congénitales et des poumons sous-développés. Il est souvent difficile pour les médecins d’identifier une cause spécifique, bien que les tests génétiques puissent révéler des problèmes sous-jacents. La maladie a été associée à des mutations qui entraînent une copie supplémentaire d’un chromosome particulier, comme le syndrome de Down. De plus, la probabilité d’avoir un enfant atteint d’agénésie rénale unilatérale ou bilatérale est augmentée lorsqu’un ou les deux parents ont des problèmes rénaux, ou lorsque la mère abuse de drogues ou d’alcool pendant la grossesse.
Lorsqu’un bébé naît avec une agénésie rénale bilatérale, il ou elle est généralement placé sur un ventilateur mécanique et reçoit une sonde d’alimentation. Le système circulatoire du nourrisson peut être gravement touché, provoquant une pression artérielle anormalement élevée ou basse qui doit être contrôlée par des médicaments et une intervention chirurgicale. Un bébé reste généralement sur un ventilateur et une machine de dialyse pendant plusieurs jours pendant que des spécialistes déterminent la probabilité de survie.