L’amyotrophie spinale de type 2 est une maladie génétique qui provoque une fonte musculaire et des problèmes de coordination chez les nourrissons. Une mutation génétique affecte la production d’un type spécifique de protéine dont les cellules nerveuses de la moelle épinière ont besoin pour survivre. À mesure que les neurones meurent, les muscles des épaules, des bras et des jambes deviennent de plus en plus faibles. Les enfants atteints de la maladie ne peuvent généralement pas se tenir debout ou utiliser leurs bras sans assistance. Il n’existe actuellement aucun remède contre l’amyotrophie spinale de type 2, mais les appareils de maintien, les interventions chirurgicales, la physiothérapie et le soutien des membres de la famille peuvent aider les patients à atteindre un certain degré d’indépendance dans leur vie.
La plupart des médecins reconnaissent trois ou quatre types d’amyotrophie spinale, et les patients sont classés en fonction de l’âge au moment de l’apparition de la maladie et de la gravité de leurs symptômes. Le type 2 apparaît généralement lorsqu’un nourrisson a entre six et 18 mois. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive rare, et les deux parents doivent être porteurs d’un gène muté spécifique afin de transmettre la maladie à leur progéniture. Le gène endommagé ne parvient pas à produire des protéines de survie des motoneurones (SMN) fonctionnelles dans la moelle épinière. Les neurones de la colonne vertébrale qui contrôlent les muscles volontaires dégénèrent rapidement sans des niveaux suffisants de SMN.
L’amyotrophie spinale de type 2 a ses effets les plus importants sur les gros muscles du dos, des épaules, des bras et des jambes. Les enfants atteints de la maladie sont généralement incapables de s’asseoir sans aide. Ils n’ont généralement pas la force d’apprendre à ramper ou à se tenir debout avec leurs bras lorsqu’ils sont allongés sur le ventre. Le trouble peut également empêcher les jeunes enfants de se nourrir en raison d’un manque de coordination et de force dans les muscles des bras. Dans certains cas, de graves problèmes respiratoires se développent en raison d’une faiblesse dans la poitrine, la gorge et la bouche.
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer l’amyotrophie spinale de type 2 sur la base des symptômes physiques et des résultats de tests sanguins. Des tests génétiques du patient et de ses parents sont effectués pour confirmer la maladie. Un examen appelé électromyographie peut être effectué pour évaluer la gravité de la fonte musculaire. L’électromyographie consiste à envoyer de petites impulsions électriques à divers groupes musculaires et à mesurer leurs réactions.
Le traitement de l’amyotrophie spinale de type 2 implique généralement une approche à multiples facettes. Les enfants aussi jeunes que deux peuvent être équipés d’attelles jambières ou de fauteuils roulants pour les aider à développer une certaine mobilité. La physiothérapie sous forme d’exercices aquatiques peut aider à renforcer et à préserver les muscles restants. Au fur et à mesure que les enfants grandissent, une thérapie continue, des fauteuils roulants électriques et des dispositifs d’éducation spéciale leur offrent une chance d’aller à l’école. La plupart des enfants atteints de la maladie ont une intelligence normale et sont capables d’apprendre et de socialiser aussi bien que leurs pairs.
L’amyotrophie spinale de type 2 peut provoquer une scoliose plus tard dans l’enfance ou l’adolescence. La chirurgie de fusion vertébrale peut être envisagée pour améliorer la posture du patient et faciliter ses déplacements. Avec un traitement et le soutien approprié de leurs proches, la plupart des personnes atteintes de la maladie peuvent avoir une vie longue et productive.