L’aplasie peut être vaguement transcrite du grec comme « ne pas mouler ». Cette définition n’a pas beaucoup de sens sans détails supplémentaires, sur ce qui n’est pas moulé ou n’est pas fabriqué. Ce que l’aplasie signifie vraiment au sens médical, c’est naître sans organe ou sans autre tissu corporel, ou naître sans un processus qui crée les éléments nécessaires dans le corps, comme les globules rouges. Très souvent, ces carences sont incroyablement graves ; manquer de cerveau ou de cœur est fatal. À d’autres moments, l’aplasie de certains types peut être traitée avec une intervention médicale ou il n’est pas nécessaire de compenser l’élément manquant.
Deux distinctions sur l’aplasie doivent être faites. C’est très différent de naître sans que de posséder quelque chose et de le perdre par dégénérescence. Toute forme de maladie débilitante qui provoque le non-fonctionnement ou la détérioration progressive d’un organe est généralement appelée atrophie.
Même la communauté non médicale peut être plus familière avec des termes comme hyper- et hypoplasie. Ceux-ci correspondent respectivement à trop ou trop peu de quelque chose en cours de fabrication ou de formation. Le cœur gauche hypoplasique est une incapacité du ventricule gauche dans le cœur à se former complètement, de sorte qu’il est très sous-dimensionné et généralement non fonctionnel. En revanche, l’aplasie cardiaque signifierait pas de cœur du tout, ce qui n’est pas survivable.
Alors que l’aplasie semble toujours fatale, ce n’est pas le cas. Il existe de nombreux cas où les bébés naissent avec un organe aplasique et où ils peuvent mener une vie relativement saine. Les enfants peuvent manquer un rein ou une rate, par exemple. Dans le premier cas, un seul rein sain peut maintenir la vie, et dans le second, l’utilisation d’antibiotiques prophylactiques pour prévenir les infections graves est généralement le traitement le plus efficace. C’est plus grave si l’organe ou la structure manquante remplit une fonction qui ne peut pas être entièrement remplacée, mais même dans ces cas, les médecins sont parfois capables d’utiliser d’autres parties du corps pour créer ce qui manque.
Il est important de noter que ce terme ne concerne pas seulement les organes absents, mais d’autres structures du corps. Certains enfants n’ont pas tous les ganglions lymphatiques attendus, d’autres n’ont pas les cellules ciliées pour se développer sur une zone spécifique ou pour que la peau recouvre entièrement le corps. Pourtant, d’autres enfants naissent sans la capacité de produire des substances corporelles telles que des spermatozoïdes ou des globules rouges. Chaque type manquant reçoit son propre traitement, et certaines conditions, qui ne sont pas entièrement corrigibles, telles que l’incapacité à produire du sperme, ne sont pas susceptibles de menacer la vie.
Les causes de l’aplasie ne sont pas toujours connues. Parfois, la condition manifeste a des liens clairs avec l’héritage. D’autres fois, alors que l’élément manquant provient d’erreurs génétiques, il n’y a aucune suggestion d’antécédents familiaux ou de probabilité de récurrence chez les frères et sœurs ou les descendants de la personne atteinte.