L’ataxie spinocérébelleuse est une maladie héréditaire qui provoque l’atrophie du cervelet, entraînant divers problèmes de santé. Il existe plus de 30 types reconnus d’ataxie spinocérébelleuse, et les chercheurs découvrent périodiquement d’autres types grâce à l’utilisation de tests génétiques. Les personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse peuvent présenter cette maladie à divers degrés de gravité, allant de formes bénignes qui permettent à une personne de vivre une vie assez normale à des formes graves qui peuvent entraîner une mortalité précoce.
La principale caractéristique des ataxies spinocérébelleuses est qu’elles rendent les gens ataxiques, ce qui signifie que leur démarche n’est pas coordonnée. Les patients peuvent également ressentir une spasticité due à une atrophie de la colonne vertébrale, des problèmes d’élocution et de vision et des difficultés à coordonner les mains. Le début de l’ataxie spinocérébelleuse peut survenir à différents âges, de nombreuses personnes développant des symptômes à l’âge adulte.
Les symptômes de cette maladie peuvent ressembler à ceux de la sclérose en plaques et d’autres maladies neurologiques. Pour cette raison, des tests génétiques peuvent être recommandés lorsque les patients présentent les symptômes classiques, pour écarter ou confirmer l’ataxie spinocérébelleuse. Les tests révéleront l’anomalie chromosomique qui a conduit au développement de la maladie. Les IRM du cerveau peuvent également révéler l’atrophie classique du cervelet associée à l’ataxie spinocérébelleuse.
Cette condition est causée par un trop grand nombre de répétitions d’une séquence dans un gène et peut être observée sur un certain nombre de chromosomes. Les gens peuvent hériter de la maladie directement d’un parent, ou ils peuvent être victimes d’un phénomène connu sous le nom d’anticipation, dans lequel un parent a une séquence génétique légèrement trop longue, mais pas assez longue pour provoquer une ataxie spinocérébelleuse, et le génome se développe chez l’enfant, provoquant l’apparition de la maladie.
Les patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse se retrouvent généralement dans un fauteuil roulant à mesure qu’ils perdent progressivement le contrôle de leur corps, et ils peuvent avoir besoin d’une assistance personnelle dans les stades ultérieurs. En identifiant la maladie tôt et en incitant le patient à suivre une thérapie physique et d’excellents soins neurologiques, un médecin peut augmenter les chances du patient de rester indépendant.
Les parents peuvent opter pour des tests et des conseils génétiques avant de tomber enceintes afin de déterminer si leurs enfants risquent ou non de développer une ataxie spinocérébelleuse et d’autres maladies héréditaires. Il est important d’associer tout test aux conseils d’un conseiller en génétique qualifié, afin de s’assurer que les parents comprennent parfaitement ce que signifient les résultats et comment ils doivent être appliqués à la situation des parents.