Le déficit en ornithine transcarbamylase est une maladie génétique dans laquelle des niveaux anormalement bas d’une enzyme importante affectent la capacité du foie à convertir l’ammoniac en urée. À mesure que l’ammoniac s’accumule dans le foie et la circulation sanguine, cela entraîne une maladie grave appelée hyperammoniémie. Une personne souffrant d’un déficit en ornithine transcarbamylase peut présenter un certain nombre de complications neurologiques, pulmonaires et développementales. Les médecins traitent généralement la maladie chez les adultes en administrant des médicaments pour réduire la quantité d’ammoniac dans le corps et en suggérant un régime pauvre en protéines. Cependant, lorsqu’il apparaît dans la petite enfance, les médecins ne peuvent pas faire grand-chose pour prévenir les lésions cérébrales permanentes, le coma et la mort.
L’ammoniac est un sous-produit des processus métaboliques normaux qui convertissent les aliments en énergie utilisable pour les cellules. Dans les foies sains, les enzymes ornithine transcarbamylase aident à décomposer les composés toxiques de l’ammoniac en une forme moins nocive appelée urée, qui est expulsée du corps dans l’urine. Les carences enzymatiques sont le résultat de mutations génétiques sur le chromosome X, bien que tous les bébés nés avec la maladie ne connaissent pas immédiatement des problèmes. Il est courant que la maladie passe inaperçue jusqu’à ce qu’elle se manifeste à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Un adulte présentant un léger déficit en ornithine transcarbamylase peut ne présenter aucun symptôme physique d’hyperammoniémie, bien qu’un individu présentant des niveaux extrêmement bas de l’enzyme puisse souffrir de nombreux problèmes de santé. Une carence en ornithine transcarbamylase peut entraîner des convulsions, des problèmes de coordination, une désorientation et une respiration rapide et superficielle. À mesure que l’hyperammoniémie s’aggrave, elle peut entraîner de graves sautes d’humeur, une anorexie et des lésions cérébrales. Certaines personnes souffrent de retard mental ou glissent dans le coma si l’hyperammoniémie n’est pas immédiatement identifiée et traitée.
Les nourrissons qui présentent des signes immédiats de déficit en ornithine transcarbamylase n’ont normalement pas de pronostic favorable. La maladie provoque une léthargie, des vomissements, une température corporelle fluctuante et une malnutrition chez les nouveau-nés. Les nourrissons peuvent souffrir de lésions hépatiques, d’encéphalite, de comas et de décès au cours de leurs premiers mois. Les bébés qui survivent souffrent souvent de handicaps mentaux et physiques permanents.
Les médecins diagnostiquent généralement une carence en ornithine transcarbamylase en recherchant des signes d’hyperammoniémie et en prélevant des échantillons de sang et d’urine pour analyse en laboratoire. Un traitement immédiat sous forme d’hémodialyse est généralement nécessaire chez les nourrissons et les adultes qui présentent des symptômes graves. L’hémodialyse consiste à insérer un cathéter intraveineux dans le bras du patient pour extraire et filtrer le sang contaminé dans son système. Des injections de benzoate de sodium sont administrées aux adultes pour aider à prévenir la formation de nouveaux composés ammoniacaux.
Après le traitement initial, les médecins peuvent discuter des plans de gestion à long terme avec leurs patients pour s’assurer que les carences enzymatiques ne causent pas de problèmes durables. Les patients sont souvent soumis à des régimes stricts qui se composent d’une faible teneur en protéines et d’une teneur élevée en glucides et en lipides. De nombreuses personnes sont référées à des nutritionnistes agréés pour les aider à planifier leurs routines alimentaires. Grâce à un suivi attentif par des nutritionnistes et à des examens médicaux fréquents, la plupart des personnes diagnostiquées avec un déficit en ornithine transcarbamylase sont capables de mener une vie normale et saine.