Le dépistage néonatal consiste à effectuer une série de tests sur les nouveau-nés pour vérifier certaines conditions médicales. Aux États-Unis, de nombreux États ont un dépistage néonatal obligatoire qu’un hôpital doit proposer aux parents. Il existe vingt-neuf troubles métaboliques et génétiques que la Marche des dix sous recommande de tester à la naissance. Cependant, tous les États ne testent pas tous les vingt-neuf troubles. Chaque État a ses propres politiques et lois concernant les tests qu’un hôpital doit proposer dans le cadre de son programme de dépistage néonatal.
Bien que les parents aient le droit de refuser le dépistage obligatoire des nouveau-nés pour des raisons religieuses, presque tous les médecins et défenseurs de la santé infantile recommandent que les nouveau-nés soient dépistés. Plusieurs des maladies qui sont dépistées sont des troubles métaboliques ou génétiques. Si les maladies sont détectées tôt, bon nombre des problèmes qui leur sont associés peuvent être évités. La détection précoce peut également permettre de commencer le traitement dès le début, ce qui peut sauver des vies.
La plupart des tests sont effectués dans les vingt-quatre heures suivant la naissance. Le dépistage néonatal consiste à prélever un échantillon de sang, généralement du talon du bébé, et à l’envoyer à un laboratoire spécifique qui effectue des tests et des analyses chez les nouveau-nés. Le temps qu’il faut pour obtenir les résultats peut varier, mais la plupart des résultats sont de retour en quelques jours à une semaine. Si les résultats sont positifs pour un trouble spécifique, des tests précis supplémentaires sont généralement nécessaires pour confirmer un diagnostic.
Bien que les tests varient selon les États, les cinquante États testent la phénylcétonurie (PCU). Un acide aminé essentiel n’est pas utilisé correctement chez les bébés atteints de ce trouble métabolique. Cela peut entraîner un développement anormal, y compris des problèmes neurologiques et un retard mental. Les bébés atteints de ce trouble doivent suivre un régime alimentaire spécial dès le début pour éviter de développer des complications.
L’hyperthyroïdie congénitale est l’une des autres affections dépistées dans les cinquante états. Ce trouble peut provoquer un retard mental parce que la glande thyroïde du bébé ne fonctionne pas efficacement. Si le dépistage est fait à la naissance, des hormones peuvent être prises qui permettent à la thyroïde de fonctionner normalement. Cela peut permettre au bébé d’avoir un développement normal.
D’autres conditions génétiques et métaboliques qui sont recherchées dans certains états, comprennent la mucoviscidose et l’anémie falciforme. De nombreux États proposent également un test auditif pour les nouveau-nés. Les parents qui souhaitent savoir quel dépistage est effectué dans leur état peuvent consulter la base de données sur le site Web du National Newborn Screening and Genetic Resource Center.