Le dysraphisme spinal est une anomalie congénitale du tube neural, la structure qui précède le développement de la moelle épinière chez le fœtus. Dans le développement normal, le tube neural se replie précisément pour former la colonne vertébrale et sécuriser la moelle épinière. Des problèmes peuvent survenir si le tube neural ne se ferme jamais complètement ou ne se scelle pas correctement. Les symptômes chez les nourrissons et les enfants en pleine croissance peuvent aller de très légers et presque imperceptibles à débilitants et défigurants. Selon la gravité des symptômes, un plan de traitement à multiples facettes impliquant des médicaments, une intervention chirurgicale et une thérapie physique peut être nécessaire pour favoriser une croissance et un développement appropriés.
Le dysraphisme spinal ouvert survient lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement. Il existe différentes variétés de dysraphisme spinal ouvert, dont la plus courante est le développement d’une méningocèle dans le bas ou le milieu du dos. Une méningocèle est essentiellement une ouverture dans la colonne vertébrale d’où s’échappent les membranes, le cartilage et le liquide céphalo-rachidien. La moelle épinière est généralement maintenue intacte en présence d’une méningocèle, de sorte qu’elle peut continuer à se développer sans complications majeures pour le fonctionnement du système nerveux central.
Une complication moins fréquente mais beaucoup plus grave du dysraphisme rachidien ouvert est la croissance d’un myéloméningocèle. Un grand capuchon dans la colonne vertébrale laisse la place à un sac tapissé de membranes pour faire saillie vers l’extérieur, perçant la peau et les tissus musculaires. Le sac myéloméningocèle peut contenir du cartilage, du liquide céphalo-rachidien et des morceaux de la moelle épinière et des terminaisons nerveuses. La maladie peut gravement nuire au développement futur et au fonctionnement du système nerveux central. Un nourrisson peut ne pas avoir le contrôle des mouvements moteurs ou des fonctions de la vessie et des intestins. Une faiblesse invalidante des jambes ou même une paralysie permanente peuvent survenir dans des cas extrêmes.
Dans la plupart des cas, le dysraphisme spinal ouvert peut être diagnostiqué alors que le fœtus est encore dans l’utérus. Les échographies et les analyses de sang peuvent révéler des anomalies du développement de la colonne vertébrale au cours du deuxième ou du troisième trimestre. Un bébé né avec un dysraphisme spinal ouvert doit généralement subir une intervention chirurgicale immédiate pour essayer de réaligner la moelle épinière et les vertèbres. Un shunt peut devoir être placé dans le cerveau pour drainer l’excès de liquide céphalo-rachidien dans la cavité abdominale. Une thérapie physique continue, des médicaments pour contrôler la douleur et des interventions chirurgicales esthétiques de suivi peuvent être nécessaires tout au long de la vie d’un patient.
Le dysraphisme rachidien peut également être un problème plus subtil où le tube neural se ferme presque correctement et les structures internes ne dépassent pas de la colonne vertébrale. Le spina bifida occulta est la forme la plus courante de dysraphisme spinal fermé, et il peut ou non provoquer des symptômes physiques et des complications de santé. La plupart des enfants nés avec un spina bifida occulta se développent normalement malgré des défauts mineurs et ils n’ont pas besoin de traitement spécial. Parfois, il peut y avoir une indentation dans le bas de la colonne vertébrale qui est sujette à une croissance excessive des poils. Les patients peuvent être exposés à des complications plus tard dans la vie, telles qu’une scoliose, des difficultés à se plier ou à se tordre et des hernies discales pouvant nécessiter une intervention chirurgicale.