Le nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski est une forme rare de nanisme qui fait qu’un enfant a une stature exceptionnellement courte. La croissance lente commence pendant que la mère est enceinte et se poursuit tout au long de la vie de la personne. La plupart des enfants nés avec ce type de nanisme n’atteindront même pas la taille d’un nouveau-né moyen avant d’avoir plus de deux ans. Plusieurs différences physiques et problèmes de santé sont courants chez les personnes nées avec cette forme de nanisme, notamment une luxation de la hanche, des convulsions et des difficultés respiratoires.
De nombreux patients atteints de nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski auront des quantités de cheveux clairsemées, pas seulement sur la tête, mais les sourcils et le reste du corps sont également généralement touchés. La microcéphalie, une affection caractérisée par une tête considérablement plus petite que ce qui est considéré comme normal, est également généralement présente. La scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale, est également une affection courante chez les personnes nées avec le nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski.
Outre les différences physiques, il existe des problèmes de santé potentiels pour les patients nés avec le nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski. Le syndrome de retard de croissance est fréquent chez ces nouveau-nés. Le retard de croissance est un terme donné aux nourrissons qui ne grandissent pas en taille ou en poids à un rythme considéré comme normal. Des problèmes d’alimentation peuvent également être présents, ajoutant aux dangers potentiels de cette condition. Les problèmes respiratoires peuvent également être un problème chez les bébés nés avec ce type de nanisme, nécessitant souvent un séjour prolongé à l’hôpital.
Certains des signes les plus visibles du nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski incluent souvent une voix aiguë ou grinçante, de petites dents ou une hypermétropie, plus communément appelée hypermétropie. Les lunettes sont généralement nécessaires à un âge précoce pour ces patients. Les enfants atteints de cette forme de nanisme souffrent souvent de diverses infections ou d’autres problèmes médicaux, en particulier au cours des premières années de la vie.
Le pronostic des patients diagnostiqués avec le nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski est varié et dépend de la gravité des problèmes de santé associés. Les accidents vasculaires cérébraux et l’insuffisance rénale sont relativement fréquents chez les patients atteints de ce trouble, et l’espérance de vie est généralement assez faible. De nombreux enfants ne survivent pas après la petite enfance ou la petite enfance, bien qu’il y ait eu des cas documentés de ce type de nanisme primordial dans lequel le patient survit plus de deux décennies. Il est d’une importance vitale que la personne diagnostiquée avec ce trouble consulte régulièrement un médecin afin que tout problème potentiel puisse être détecté et traité le plus tôt possible.