Le syndrome bucco-facial-digital est un terme médical utilisé pour décrire un ensemble de conditions qui affectent le développement du visage, de la cavité buccale, des doigts et des orteils. Il existe plusieurs variantes de ce syndrome, chacune classée en fonction de ses symptômes distincts. Certains des symptômes les plus courants du syndrome bucco-facial-digital comprennent une langue de forme anormale, une fente dans la lèvre et des déformations impliquant les doigts et les orteils. Le traitement vise à corriger chaque déformation spécifique et implique souvent une intervention chirurgicale. Toute question ou préoccupation concernant le syndrome bucco-facial-digital ou les options de traitement individualisées doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
On pense qu’une mutation génétique est à l’origine du syndrome bucco-facial-digital, et la plupart des patients atteints de ce trouble sont des femmes. Dans certains cas, une femme qui présente des symptômes bénins peut ne pas être diagnostiquée avec précision jusqu’à ce qu’une autre femme née dans la famille présente un cas plus grave du syndrome. Les mâles qui développent cette maladie vivent rarement après la petite enfance, et beaucoup d’entre eux ne survivent pas jusqu’à la gestation à terme dans l’utérus.
Les anomalies affectant la cavité buccale chez les personnes atteintes du syndrome bucco-facial-digital impliquent souvent une langue fendue ou fendue. La langue peut également avoir une forme anormale ou développer une ou plusieurs masses ou tumeurs non cancéreuses. Des anomalies ou des déformations dentaires peuvent être présentes, provoquant fréquemment des dents manquantes ou supplémentaires. Une fente palatine, ou une ouverture dans le toit de la bouche, est un autre symptôme courant de ce trouble.
Les déformations faciales sont également fréquentes dans les cas de syndrome bucco-facial-digital. Ces déformations peuvent inclure une fente labiale ou un nez anormalement large. Une condition connue sous le nom d’hypertélorisme provoque un écartement des yeux plus important que la normale et est un symptôme courant de ce trouble. Il peut y avoir des déformations faciales supplémentaires, selon le type exact de mutation génétique présente. La chirurgie structurelle et esthétique peut être utilisée pour corriger toute déformation qui entraîne des problèmes de respiration, d’alimentation ou de vision.
Les personnes atteintes du syndrome bucco-facial-digital peuvent présenter une variété de déformations affectant les doigts et les orteils. Dans certains cas, les chiffres sont fusionnés et peuvent être plus courts que d’habitude. Dans d’autres cas, les doigts ou les orteils peuvent être courbés de manière inhabituelle. Des doigts ou des orteils supplémentaires sont présents chez la majorité des personnes atteintes de ce syndrome. Certaines des différentes formes de cette maladie peuvent affecter d’autres organes du corps, tels que les reins, les yeux ou le cerveau.