Initialement décrit par le neurologue français Octave Crouzon en 1912, le syndrome de Crouzon est une malformation génétique rare impliquant une fermeture prématurée de la suture coronale du crâne. Les caractéristiques de cette condition incluent les paupières inclinées vers le bas; yeux larges et exorbités; et une mâchoire supérieure sous-développée. Aux États-Unis, le syndrome de Crouzon survient une fois sur 25,000 XNUMX naissances.
Aussi appelé dystose craniofaciale, le syndrome de Crouzon est similaire au syndrome d’Apert, qui affecte les mains et les pieds ainsi que le crâne et le visage. Bien que de nombreuses malformations physiques associées à l’Apert ne se présentent pas chez un patient de Crouzon, on pense que les deux conditions ont des origines génétiques similaires. Dans le syndrome de Crouzon, la déformation du crâne présente le même aspect que le syndrome d’Apert ; cependant, avec Crouzon, il n’y a pas de fusion des doigts et des orteils.
Les patients atteints du syndrome de Crouzon partagent généralement bon nombre des mêmes caractéristiques physiques, bien que la gravité varie avec chaque individu. Le front grandit au lieu d’avancer, à cause de la fermeture des os du crâne. De plus, comme les os entre les yeux et les dents supérieures sont plus petits que la normale, les personnes atteintes du syndrome de Crouzon semblent avoir de grands yeux exorbités. Un nez incurvé en forme de perroquet est également un trait dominant dans cette condition.
Les patients atteints de cette maladie ont généralement une intelligence normale, bien qu’un certain retard mental soit possible. Les difficultés respiratoires et les schémas d’élocution anormaux sont courants en raison du nez plus petit qui est présent. Une fente palatine est parfois liée au syndrome de Crouzon et peut causer des problèmes auditifs dus à des infections fréquentes de l’oreille.
Comme la plupart des autres craniosténoses syndromiques, on pense que le syndrome de Crouzon est causé par une déviation génétique. Il s’agit d’un événement à la fois extrêmement rare et dispersé. Les patients de Crouzon ont 50% de chances de transmettre le trouble à leurs enfants. Cependant, si les deux parents ne sont pas affectés par la maladie, les chances de développement chez les autres enfants sont très faibles.
Un examen physique est le plus souvent utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Crouzon, car il est présent à la naissance. La tomodensitométrie (TDM), l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et les rayons X sont également des outils de diagnostic utiles. Des tests ophtalmologiques, audiologiques et psychologiques supplémentaires peuvent également être utilisés.
Le traitement du syndrome de Crouzon est vaste et complexe et est assuré au mieux par une équipe craniofaciale expérimentée dans l’un des principaux centres de santé du monde. Le plan de traitement typique de cette maladie implique plusieurs interventions chirurgicales en plusieurs étapes. Il est recommandé qu’au cours de la première année de vie, les sutures synostotiques du crâne soient libérées pour permettre une bonne croissance du cerveau. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, un remodelage du crâne est souvent effectué pour donner des résultats optimaux.