Le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique rare affectant le développement mental et physique d’une personne. Elle est causée par une anomalie chromosomique. Un retard de développement et certaines anomalies physiques sont les principaux symptômes de la maladie. Avec la médecine moderne, le dépistage de la maladie peut être effectué avant la naissance par amniocentèse. Comme il n’y a pas de remède, une personne atteinte du syndrome de Jacobsen a besoin de toute une vie de soins médicaux spécialisés.
Le syndrome de Jacobsen touche une personne sur 100,000 75. Jusqu’à 2 % de ces cas sont des femmes. Ces chiffres sont des estimations approximatives. Ce qui est certain, c’est qu’un quart de tous les enfants nés avec le syndrome meurent avant l’âge de XNUMX ans. De plus, on ne sait toujours pas si la génétique des parents ou des facteurs environnementaux provoquent l’apparition du syndrome.
Bien que le Dr Petra Jacobsen ait découvert le syndrome portant son nom en 1973, il a fallu de nombreuses années avant que la science médicale ne détermine comment le syndrome fonctionne. Après le développement des tests génétiques, il a été découvert que les personnes atteintes du syndrome de Jacobsen manquent d’une grande partie du matériel génétique qui constitue le chromosome 11. Cette importante délétion de matériel génétique est seule responsable des symptômes provoqués par le syndrome.
Un grand nombre de symptômes spécifiques ont permis de diagnostiquer le syndrome de Jacobsen avant l’avènement des tests génétiques. Les symptômes évidents dès la naissance sont des déformations faciales comprenant des yeux écartés, des plis épicanthaux, un petit menton et des narines retroussées. Si l’enfant vit au-delà de l’âge de 2 ans, il ou elle aura des retards de développement à la fois dans la cognition et la croissance physique. Les affections des organes internes telles que les cardiopathies congénitales et les troubles rénaux sont également courantes. Ces symptômes potentiellement mortels ne feront que s’aggraver à mesure que l’enfant grandit.
Les parents préoccupés par le fait que leur enfant souffre du syndrome de Jacobsen peuvent tester le trouble en demandant à leur médecin de réaliser une amniocentèse pendant la grossesse. La collecte de liquide amniotique permet à un médecin de tester simultanément de nombreuses conditions génétiques qui pourraient affecter l’enfant. Si le test est positif pour le syndrome ou un autre trouble, les parents ont généralement la possibilité d’interrompre la grossesse ou de commencer à se préparer à élever un enfant qui aura besoin de soins médicaux spécialisés toute sa vie.
Pour garder un enfant atteint du syndrome de Jacobsen en aussi bonne santé que possible, des visites régulières chez un pédiatre et un certain nombre de spécialistes sont nécessaires. Ces spécialistes seront en mesure de surveiller les symptômes qui affectent les organes internes et le développement corporel. Bien que rien ne puisse guérir le syndrome de Jacobsen, le traitement précoce de ses symptômes physiques garantit à l’enfant la meilleure qualité de vie possible.