Le syndrome de Menkes, également appelé maladie de Menkes ou maladie des cheveux crépus, est une maladie génétique causant une carence en cuivre. Il s’agit d’un trouble récessif lié au sexe sur le chromosome X, ce qui signifie que les hommes sont plus susceptibles de le développer que les femmes, tandis que les femmes sont plus susceptibles d’être des porteurs asymptomatiques. Les femmes ne peuvent hériter de la maladie que si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, alors qu’une seule copie du gène défectueux est nécessaire pour qu’un homme naisse avec la maladie. Le syndrome de Menkes est assez rare, touchant environ une personne sur 300,000 XNUMX.
Le syndrome de Menkes est causé par une mutation du gène ATP7A, responsable de la fabrication d’une protéine régulant la distribution du cuivre dans l’organisme. En raison de la mutation, certains organes, notamment l’intestin grêle et les reins, ont des niveaux de cuivre anormalement élevés, tandis que d’autres ont des niveaux de cuivre dangereusement bas. Le corps a besoin de cuivre pour produire un certain nombre d’enzymes essentielles à un métabolisme sain.
Les symptômes du syndrome de Menkes sont généralement présents dès la petite enfance. Ils peuvent inclure une naissance prématurée, un poids ou une température corporelle anormalement bas, des cheveux clairsemés et raides, un retard de croissance, des muscles et des os faibles, un retard mental ou une déficience du développement, une neurodégénérescence, des artères cérébrales endommagées, un affaissement des traits du visage ou des joues rondes et des convulsions. La maladie peut également provoquer l’élargissement de la métaphyse, la partie des os longs dans laquelle se trouvent les plaques de croissance. Les bébés atteints du syndrome de Menkes sont souvent irritables et difficiles à nourrir. Le symptôme le plus connu de la maladie, qui lui donne le nom familier de maladie des cheveux crépus, est des cheveux argentés ou incolores, cassants et rêches.
Dans une forme plus douce du syndrome de Menkes, appelée syndrome de la corne occipitale, des dépôts de calcium à la base du crâne, une peau et des articulations lâches et des poils rêches commencent à apparaître pendant l’enfance. Les dépôts sur le crâne se développent sur l’os occipital et sont appelés cornes occipitales. Le syndrome de la corne occipitale peut également provoquer des déformations du coude, des clavicules, des hanches et du bassin, et une luxation de la tête du radius ou du coude.
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Menkes, le traitement est donc axé sur le traitement des symptômes au besoin. La principale forme de traitement est le remplacement du cuivre, car la majorité des symptômes sont directement causés par une carence en cuivre. Il est préférable de commencer ce traitement le plus tôt possible. Les suppléments de cuivre sont injectés soit par voie intraveineuse, dans une veine, soit par voie sous-cutanée, sous la peau. Les bébés atteints du syndrome de Menkes ne vivent généralement que quelques années.