Le syndrome de Meckel est une maladie génétique rare qui provoque une variété de malformations congénitales affectant plusieurs organes du corps. Le diagnostic est généralement posé par échographie au cours du deuxième trimestre de la grossesse, bien que certains nouveau-nés soient diagnostiqués à la suite de malformations physiques évidentes à la naissance. Certains des symptômes les plus courants du syndrome de Meckel comprennent une zone molle élargie, des doigts ou des orteils supplémentaires, des reins polykystiques et des poumons et un foie sous-développés. Bien que la grossesse puisse sembler normale, un enfant atteint de cette maladie sera soit mort-né, soit mourra peu de temps après la naissance. Les déformations associées au syndrome de Meckel ne supportent pas la vie, et à partir de 2011, il n’y avait aucun traitement disponible pour prolonger la vie de l’enfant.
Un enfant né avec le syndrome de Meckel a tendance à avoir une fontanelle élargie, ou un point mou, sur le dessus de la tête. Cela provoque le développement de sacs appelés encéphalocèles sur le cerveau et les membranes environnantes. Ces sacs sont remplis de liquide céphalo-rachidien, le liquide protecteur qui protège normalement le cerveau et la moelle épinière des blessures, et ils peuvent apparaître sur n’importe quelle zone de la tête. Ce type d’anomalie congénitale est souvent fatal, même lorsqu’il n’accompagne pas les autres symptômes du syndrome de Meckel. Des membres raccourcis et des doigts ou des orteils supplémentaires sont également fréquents chez les bébés atteints de cette maladie.
Les reins polykystiques sont généralement observés chez les bébés atteints du syndrome de Meckel. Cela signifie que les reins sont recouverts de dizaines voire de centaines de kystes remplis de liquide dont la taille peut varier considérablement. Ces kystes peuvent dépasser le tissu rénal sain et causer tellement de dommages que les reins ne sont pas en mesure de filtrer suffisamment de déchets du sang pour soutenir la vie du patient. L’insuffisance rénale chez les nouveau-nés est presque toujours fatale.
Les poumons et le foie sont généralement gravement sous-développés chez les bébés atteints du syndrome de Meckel. Ces malformations sont souvent si graves que le nouveau-né est incapable de respirer de façon autonome après la naissance et c’est la principale raison pour laquelle de nombreux bébés atteints de cette maladie sont mort-nés. Dans certains cas, il existe des déformations physiques évidentes impliquant la tête et le visage, bien que ces anomalies puissent varier considérablement. Le conseil génétique est recommandé pour les parents qui ont eu un enfant diagnostiqué avec cette maladie, car il est possible que les futurs enfants développent également la maladie. Il est souvent recommandé d’envisager un counseling pour le deuil ou une thérapie familiale pour les parents qui ont perdu un enfant à cause de cette maladie génétique rare.