Le syndrome de Rett est une maladie rare qui touche principalement les filles. Des cas du syndrome ont été décrits pour la première fois par Andreas Rett en 1966, avec des cas supplémentaires signalés dans les années 1980, conduisant à une large reconnaissance du syndrome de Rett dans la communauté médicale. Cette affection est un trouble lié au sexe qui implique des erreurs sur le chromosome X, et elle est beaucoup plus fréquente chez les filles que chez les garçons, principalement parce que les fœtus masculins atteints du syndrome de Rett meurent généralement avant la naissance.
Cette condition neurodéveloppementale n’est pas héréditaire, mais plutôt causée par des erreurs dans le développement fœtal qui entraînent des anomalies sur le chromosome X. Dans de très rares cas, une mère avec un cas bénin qui est asymptomatique peut transmettre un chromosome X endommagé à un nourrisson, entraînant un cas héréditaire de syndrome de Rett. Les tests génétiques peuvent confirmer un diagnostic de syndrome de Rett, bien que les symptômes soient généralement suffisants pour qu’un médecin pose un diagnostic sûr.
Il y a quatre étapes à cette condition. Au début du développement, l’enfant est normal, atteint les étapes de développement attendues et se comporte comme prévu. Dans la phase d’apparition précoce, cependant, l’enfant commence à éprouver des problèmes de coordination musculaire et peut présenter des signes précoces de ce qui peut sembler être de l’autisme. La phase d’apparition précoce du syndrome de Rett survient généralement entre six et 18 mois, et la maladie peut ne pas être diagnostiquée au début car les symptômes sont subtils.
Dans la phase de destruction rapide, le patient commence à éprouver des problèmes de développement et neurologiques extrêmes, notamment un ralentissement de la croissance des mains, des pieds et de la tête. Le patient peut développer des anomalies cardiaques, des convulsions, une faiblesse musculaire, des problèmes respiratoires, une scoliose, un manque croissant de coordination et des problèmes de comportement. Certains patients restent non verbaux.
Pendant la phase de plateau, le patient atteint un point assez stable, sans dégénérescence ou progression supplémentaire. Finalement, dans la phase de détérioration motrice tardive du syndrome de Rett, le patient commence à éprouver de graves problèmes de mobilité. La cognition peut s’améliorer légèrement au cours de cette phase.
Le syndrome de Rett ne peut pas être guéri, mais il existe des traitements qui peuvent être utilisés pour gérer la maladie et assurer le confort du patient. Les traitements consistent à traiter les symptômes au fur et à mesure qu’ils surviennent et à fournir une thérapie professionnelle, physique et psychologique au patient pour améliorer la socialisation et la motricité. La gravité du syndrome de Rett peut varier, comme pour de nombreuses maladies génétiques, en fonction des variations individuelles au sein du patient. Certains patients sont gravement affaiblis, tandis que d’autres peuvent profiter d’une fonction plus normale; dans tous les cas, la thérapie peut aider le patient à vivre une vie plus active et plus heureuse.