Le syndrome de Saethre-Chotzen (SCS) est un trouble dans lequel les symptômes sont causés par la fusion prématurée des os du crâne. Il en résulte un visage qui peut apparaître asymétrique pour diverses raisons. C’est relativement rare, bien que certains médecins pensent qu’il peut être plus fréquent qu’on ne le pense ; ses symptômes peuvent être si légers qu’ils peuvent ne pas être diagnostiqués. Le SCS semble affecter les garçons et les filles – et toutes les races – en nombre égal et, bien que rare, il s’agit du plus courant d’un groupe de syndromes liés à la fusion osseuse du crâne.
Le syndrome de Saethre-Chotzen porte le nom du Dr Fritz Chotzen et du Dr Haakon Saethre. Saethre a écrit un article en 1930 décrivant le syndrome chez une femme en Norvège et ses deux enfants. Chotzen, d’Allemagne, a décrit une famille avec des caractéristiques similaires en 1931.
Les patients atteints du syndrome de Saethre-Chotzen, également connu sous le nom d’acrocéphalosyndactylie de type 3, ont souvent les yeux trop éloignés l’un de l’autre et semblent bombés à cause des orbites peu profondes. Les yeux sont souvent croisés aussi. Le nez peut sembler pointu et on dit souvent qu’il ressemble à un bec, et les oreilles sont souvent plus petites que d’habitude et placées plus bas que la normale sur la tête. La mâchoire supérieure ne se développe pas complètement et la racine des cheveux commence très bas sur le front. Bien que la majorité des symptômes soient liés au visage et au crâne, ce syndrome peut également provoquer une sangle des doigts et des orteils.
Mis à part les caractéristiques physiques, les patients atteints de SCS ont généralement une intelligence normale, bien qu’il y ait parfois un léger retard mental. Les patients atteints de SCS ont tendance à être plus petits que la moyenne mais ont une durée de vie normale. Il n’existe aucun traitement pour le syndrome lui-même, bien que certains patients puissent nécessiter une intervention chirurgicale pour modifier certaines de leurs caractéristiques faciales, en particulier si les yeux sont gravement touchés. Si une intervention chirurgicale est nécessaire, elle se produira très probablement alors que le patient est jeune, généralement entre 9 et 12 mois.
Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie héréditaire. Un seul parent doit être porteur de la maladie pour qu’un enfant en hérite. Cela signifie qu’il y a 50 % de chances qu’un parent transmette la maladie à son enfant. Bien que le SCS était généralement confondu avec des syndromes similaires, un simple test sanguin peut désormais dire définitivement aux médecins si un patient souffre de SCS ou d’un autre syndrome qui affecte la formation du crâne. Les patients atteints du syndrome de Saethre-Chotzen doivent être traités et surveillés par des médecins spécialisés dans les troubles craniofaciaux.