Le syndrome de VATER est un acronyme décrivant une constellation de malformations congénitales qui frappe 16 naissances vivantes sur 100,000 XNUMX. On pense qu’il est associé à une mutation génétique, mais le gène exact responsable est encore inconnu. Pour être classé dans le syndrome VATER, les bébés doivent présenter au moins trois des caractéristiques suivantes : anomalies vertébrales, atrésie anale, anomalies cardiovasculaires, fistule trachéo-œsophagienne, atrésie œsophagienne, anomalies rénales et/ou radiales et malformations des membres. La plupart des défauts peuvent être corrigés chirurgicalement; les nourrissons atteints de cette maladie se développent souvent normalement.
Environ 70 % des bébés atteints du syndrome VATER ont un certain type d’anomalie de la colonne vertébrale. Le défaut peut inclure une vertèbre plus petite que la normale ou à moitié formée. Les anomalies vertébrales ne mettent pas la vie en danger, mais créent un risque accru d’un type de courbure de la colonne vertébrale appelé scoliose.
L’atrésie anale est une anomalie congénitale dans laquelle l’anus n’est pas perforé et les déchets corporels ne peuvent pas être expulsés. Cette condition nécessite une intervention chirurgicale presque immédiatement. Quelques opérations peuvent être nécessaires afin de connecter correctement l’intestin et le canal anal. Plus de la moitié de tous les bébés nés avec le syndrome VATER ont une atrésie anale.
Jusqu’à 75 % des bébés atteints du syndrome VATER ont une cardiopathie congénitale. La tétralogie de Fallot, les communications interauriculaires et les communications interventriculaires sont les problèmes les plus fréquemment observés. Les bébés atteints du syndrome VATER ont parfois un tronc artériel ou une transposition des grandes artères.
L’atrésie de l’œsophage avec fistule trachéo-œsophagienne affecte 70 % des nourrissons atteints de ce syndrome. Dans l’atrésie de l’œsophage, l’œsophage n’est pas ouvert et la nourriture ne peut pas passer dans l’estomac. Une fistule trachéo-œsophagienne fait référence à un trou entre la trachée et l’œsophage. Environ 33 % des bébés atteints de fistule trachéo-œsophagienne ont également une cardiopathie congénitale.
Le cordon ombilical contient normalement deux artères et une veine. Dans le syndrome VATER, environ 35 % des nourrissons ont un cordon ombilical avec une seule artère et une seule veine. Cela peut indiquer des problèmes rénaux ou rénaux ou d’autres problèmes urologiques. Parfois, les reins sont incomplètement formés ou l’urine est incapable de sortir du corps. Si elle n’est pas corrigée, une insuffisance rénale peut survenir à un âge précoce.
Une aplasie radiale, dans laquelle l’os du radius de l’avant-bras est manquant, des doigts fusionnés, des doigts supplémentaires ou un pouce déplacé se produisent dans jusqu’à 70 % de toutes les naissances du syndrome de VATER. Si un seul membre est touché, il y a de fortes chances que le rein du même côté du corps présente également un défaut. Si les deux membres ont un défaut, les deux reins peuvent être touchés.
La plupart des défauts peuvent être corrigés par une intervention chirurgicale, soit immédiatement après la naissance, soit au cours des premières années de la vie. Ces bébés naissent souvent petits et ont du mal à prendre du poids; une fois que les anomalies congénitales sont corrigées, cependant, ils grandissent pour mener une vie normale et productive. Même si les chercheurs pensent que cette maladie a un lien génétique, les familles ont rarement plus d’un enfant avec cette anomalie congénitale.