Il existe de nombreux types de maladies génétiques rares qui peuvent affecter le développement d’un enfant. Les troubles mitochondriaux et le syndrome cri du chat sont quelques exemples de troubles génétiques rares. Le syndrome de Van der Woude et le syndrome d’Angelman sont également des types de maladies rares. En raison de leur rareté, les informations sur ces maladies sont limitées.
Un type de maladie génétique rare comprend les troubles mitochondriaux. Ce type de trouble génétique décrit des mutations de l’ADN non chromosomique des mitochondries. Les mitochondries sont de très petites sous-unités de cellules végétales et animales. Ce sont des structures petites et rondes ou en forme de bâtonnets dans le cytoplasme, ou le liquide de la cellule, qui aident à la respiration cellulaire. Une mitochondrie typique contient cinq à 10 morceaux d’ADN circulaire, et lorsque l’un d’entre eux est malformé ou muté, cela s’appelle un trouble mitochondrial.
Le syndrome du cri du chat fait partie des maladies génétiques rares les plus énigmatiques. Cette maladie est également connue sous le nom de syndrome 5p et syndrome du cri du chat et décrit le matériel génétique manquant sur le petit bras du chromosome cinq. On ne sait toujours pas ce qui pourrait causer la délétion du matériel génétique. Les symptômes de ce trouble varient en gravité, en fonction de la quantité de matériel génétique manquant, et peuvent inclure un cri aigu, un développement retardé et des yeux très espacés. Le traitement consiste en une équipe de soutien composée de parents, de thérapeutes et de professionnels de la santé pour aider l’enfant à atteindre son potentiel maximum.
Un autre type de maladies génétiques rares est appelé syndrome de Van der Woude, affectant environ une personne sur 200,000 XNUMX dans le monde. Ce trouble est rare, mais indiscriminé, affectant des personnes de toutes races. Le syndrome de Van der Woude a tendance à être héréditaire, mais peut survenir chez des personnes sans antécédents familiaux. Ce trouble décrit les déformations de la bouche et du visage, y compris la fente palatine, les dents inférieures manquantes et les déformations de la langue. La gravité des déformations varie selon chaque cas, et la plupart des individus peuvent être traités par chirurgie plastique.
Le syndrome d’Angelman est un type de maladie génétique rare qui porte de nombreux noms différents, y compris le syndrome de la marionnette heureuse et les enfants de marionnettes, et est un type de retard mental. Ce type de maladie génétique n’affecte qu’environ une personne sur 12,000 20,000 à XNUMX XNUMX et peut présenter une grande variété de symptômes. Un retard de développement, des problèmes d’élocution et une petite taille de la tête sont quelques-uns des symptômes de ce trouble. On l’appelle parfois trouble de la marionnette heureuse parce que les difficultés de mouvement entraînent souvent des mouvements saccadés ressemblant à des marionnettes, et le comportement des personnes atteintes de ce trouble a tendance à être excitable, avec des rires et des sourires fréquents.