Le syndrome de Werner est une maladie autosomique récessive caractérisée par un vieillissement prématuré. La progéria fait référence à un groupe de maladies du vieillissement prématuré, telles que le syndrome de Werner. Le syndrome de Werner est également parfois classé comme syndrome progéroïde et est causé par une mutation héréditaire d’un gène affectant le 8e chromosome. Le syndrome de Werner est une maladie très rare qui n’a été signalée que chez un petit pourcentage de la population mondiale.
Le syndrome de Werner porte le nom d’Otto Werner, un scientifique allemand qui a initialement décrit le syndrome dans sa thèse de doctorat de 1904. En 1997, le gène responsable du syndrome de Werner a été identifié comme RECQL2. La recherche a indiqué que le syndrome est le plus répandu dans la partie asiatique de la population, car un pourcentage plus élevé de cas signalés proviennent du Japon que de tout autre pays.
Les personnes atteintes du syndrome de Werner se développent généralement à un rythme normal jusqu’à ce qu’elles atteignent la puberté. Après le début de la puberté, ils ont tendance à vieillir rapidement et le développement, y compris les poussées de croissance vécues par les adolescents au développement normal, est absent. Cela se traduit généralement par des statures plus courtes que la normale chez les personnes atteintes du syndrome de Werner. D’autres symptômes normalement présents chez les personnes touchées par le syndrome de Werner comprennent la perte précoce et le grisonnement des cheveux, un épaississement prématuré de la peau et des cataractes dans les deux yeux.
Les patients atteints du syndrome de Werner ont également tendance à souffrir de maladies et de troubles généralement associés au vieillissement, notamment divers cancers, l’athérosclérose et les maladies cardiaques et parfois le diabète sucré. Les patients Werner peuvent vivre jusqu’à la fin de la quarantaine ou jusqu’à la cinquantaine, mais souffrent généralement de maladies qui entraînent la mort plus tôt dans la vie que la normale.
Bien qu’il n’y ait pas de remède pour le syndrome de Werner, les patients suspectés d’avoir la maladie sont testés pour le gène muté pour une bonne gestion des problèmes de santé affectant généralement les patients. Le syndrome de Werner est extrêmement rare et n’est généralement pas un problème, mais ceux qui soupçonnent qu’ils peuvent être porteurs du gène récessif peuvent participer à un conseil génétique avant la reproduction.