Le syndrome de Zellweger est une maladie génétiquement héréditaire dévastatrice appartenant à un groupe de maladies appelées leucodystrophies, qui affectent la métabolisation de certaines substances présentes dans le corps et la substance blanche ou des tissus spéciaux du cerveau. Ces maladies varient en gravité. Des maladies comme la maladie de Refsum peuvent être tout à fait survivables avec un traitement. Le syndrome de Zellweger ne l’est pas, et à l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement qui offre beaucoup plus que la survie jusqu’à environ la première année de vie, si c’est le cas. On ne saurait trop insister sur l’extrême gravité de cette maladie et le prix que le nourrisson et la famille doivent payer pour cela.
La cause du syndrome de Zellweger est due à l’hérédité sur un modèle autosomique récessif. Les deux parents doivent être porteurs d’un gène récessif de la maladie. Il est conseillé aux personnes atteintes de cette maladie dans leur famille d’obtenir un conseil génétique pour s’assurer qu’un partenaire n’a pas la maladie. Si les deux partenaires ont le gène récessif de cette maladie, il est conseillé de parler à un conseiller en génétique du risque de survenue de cette maladie, car il y a 25 % de chances que les parents aient un enfant atteint du syndrome de Zellweger à chaque grossesse.
Les symptômes du syndrome de Zellweger peuvent être d’expression variée, mais comprennent généralement une tête plus grosse, y compris un front haut avec un visage plus plat. Étant donné que le cerveau peut être affecté dès le début, il peut y avoir des convulsions, de graves retards de développement et des difficultés à voir ou à entendre. Le foie est généralement considérablement hypertrophié à l’échographie, ce qui peut donner au bébé une apparence de jaunisse et entraîner des infections. D’autres symptômes peuvent inclure un tonus musculaire très faible (faiblesse), des défauts des yeux et des problèmes de fonction rénale.
Le syndrome de Zellweger n’a pas de remède, mais il existe des interventions médicales qui pourraient légèrement prolonger la vie et qui pourraient être nécessaires pour la maintenir. En raison de retards et de problèmes de développement, les nourrissons atteints de cette maladie peuvent ne pas être en mesure de manger au sein ou au biberon. Ils pourraient nécessiter une alimentation par sonde à la place.
Les médecins traiteraient également toutes les affections au fur et à mesure qu’elles surviennent, comme les infections. Malheureusement, bien que l’on en sache plus sur la maladie, elle n’est toujours pas curable. Les parents avec le médecin de leur enfant peuvent avoir besoin de prendre des décisions sur la pertinence de poursuivre le traitement. C’est déchirant à faire, et il n’y a pas de bon choix.
On continue d’espérer qu’un jour un remède sera trouvé pour cette condition. Étant donné que les dommages aux cellules sont dus au dysfonctionnement de plusieurs gènes, la recherche sur les cellules souches pourrait peut-être ouvrir la voie à un remède ou à un meilleur traitement.