Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique avec des traits caractéristiques, ou des symptômes, représentés par l’acronyme de la maladie. Dans l’ordre, ces traits sont les lentigos, les défauts de conduction électrocardiographique, la sténose pulmonaire, les anomalies des organes génitaux, le retard de croissance et la surdité. Chaque cas de syndrome LEOPARD varie d’une personne à l’autre et certaines personnes peuvent ne pas présenter toutes les caractéristiques associées à la maladie ; cela inclut les membres de la même famille, qui peuvent également présenter différents traits du syndrome LEOPARD même si la maladie est génétique. En général, les mutations génétiques provoquent le syndrome LEOPARD, et la mutation se transmet du parent à l’enfant sur le mode autosomique dominant. Parfois, cependant, une nouvelle mutation génétique peut provoquer le syndrome LEOPARD chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
Les lentigos sont des taches brunes qui ressemblent à des taches de rousseur et apparaissent en multiples sur principalement le visage, le cou et le tronc. En général, des taches café au lait, des taches de couleur plus claire que les lentigos, peuvent également apparaître sur une personne atteinte de cette condition. Les défauts de conduction électrocardiographique font référence à des problèmes cardiaques tels que la cardiomyopathie hypertrophique, dans laquelle le cœur a du mal à pomper le sang. L’hypertélorisme oculaire, ou yeux écartés, n’est qu’un trait caractéristique du visage d’un individu atteint du syndrome LEOPARD. D’autres caractéristiques accompagnant le syndrome comprennent des oreilles basses et des lèvres épaisses.
La sténose pulmonaire est une affection dans laquelle l’artère entre le cœur et les poumons se rétrécit et va parfois de pair avec des défauts de conduction électrocardiographique. Les anomalies des organes génitaux signifient qu’il existe un défaut des organes reproducteurs, tels que des testicules non descendus chez l’homme ou des ovaires peu développés chez la femme ; ces anomalies peuvent entraîner une diminution de la fertilité ou un retard de la puberté. Le retard de croissance est un symptôme qui conduit à une petite taille chez environ la moitié ou plus des personnes atteintes du syndrome LEOPARD. En général, cette croissance lente se produit avec le temps, car les individus affectés ont généralement une taille et un poids normaux à la naissance. La surdité est également un autre trait du syndrome, et est due à des anomalies qui se produisent dans l’oreille interne.
En plus de ces traits caractéristiques, voici une variété d’autres symptômes associés au syndrome LEOPARD, tels que des retards de développement ou des troubles d’apprentissage. Comme différentes personnes présenteront des symptômes différents de ce syndrome, et avec une gravité différente, le traitement variera d’une personne à l’autre. En général, le traitement de la maladie consiste à cibler les traits caractéristiques qui sont gérables ou traitables. Par exemple, les appareils auditifs peuvent fonctionner comme une solution à la surdité ou à la perte auditive.