L’hydrocéphalie congénitale, communément appelée eau sur le cerveau, est une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est entouré d’une trop grande quantité de liquide céphalo-rachidien, provoquant une pression excessive sur le cerveau. Cette pression peut endommager le cerveau du nourrisson, provoquant des problèmes mentaux et physiques. Avec une détection précoce, un traitement est disponible pour limiter les effets à long terme, bien que le succès du traitement dépende de la précocité du diagnostic de la maladie, des causes de l’excès de liquide, de la quantité de liquide en excès et de la réponse du nourrisson au traitement. Seulement 1 pour cent des nourrissons sont atteints d’hydrocéphalie congénitale.
Un certain nombre de facteurs peuvent provoquer une hydrocéphalie congénitale, tels que des saignements fœtaux in utero, la syphilis ou d’autres infections maternelles présentes pendant la grossesse, et certaines malformations congénitales, telles que le spina bifida. Les symptômes de l’hydrocéphalie congénitale comprennent un taux de croissance de la tête disproportionné par rapport à la croissance globale du bébé, un bombement ou une fermeté de la fontanelle, ou un point mou, dans le crâne du bébé, une irritabilité, un manque d’appétit, des vomissements et un sommeil plus que normal. Une tomographie axiale informatisée (CAT), une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou un autre test d’imagerie peut confirmer le diagnostic. Si une hydrocéphalie congénitale est suspectée, il est important de rechercher un traitement dès que possible. Le traitement dans les trois à quatre premiers mois de la vie offre généralement le meilleur pronostic.
Si un nourrisson est diagnostiqué avec une hydrocéphalie congénitale, le médecin du nourrisson installera probablement un shunt dans le cerveau du bébé pour drainer l’excès de liquide. Cela peut être un élément permanent dans le cerveau du bébé, mais il peut avoir besoin d’être réparé ou remplacé au fil du temps. En dehors des États-Unis (États-Unis), une intervention chirurgicale est parfois effectuée in utero pour drainer le liquide avant la naissance, mais cette procédure n’est plus disponible aux États-Unis car de nombreux médecins estiment que les avantages de cette procédure ne sont pas suffisamment importants pour justifier les risques pour le fœtus. Dans les situations d’urgence, une ponction lombaire peut être effectuée pour soulager la pression jusqu’à ce qu’un shunt puisse être installé, ou du liquide peut être drainé dans un sac du crâne du nourrisson. Des médicaments sont disponibles pour ralentir ou arrêter temporairement la production de liquide céphalo-rachidien, mais l’efficacité et l’innocuité de ces médicaments ne sont pas bien étudiées.
Dans les cas où l’accumulation de liquide est causée par une obstruction, le shunt peut être abandonné en faveur d’une intervention chirurgicale appelée troisième ventriculostomie endoscopique (ETV). L’ETV n’est pas une option de traitement pour les nouveau-nés, mais fait plutôt partie du traitement en cours pour les enfants plus âgés atteints d’hydrocéphalie congénitale. Dans ETV, le chirurgien crée un petit trou dans le troisième ventricule du cerveau, permettant au liquide de s’écouler du crâne. Cependant, l’ETV ne réussit pas toujours et, en cas d’échec, un shunt devra être installé.
Les enfants qui ont reçu un diagnostic d’hydrocéphalie congénitale auront besoin d’un traitement et d’une surveillance continus pour le reste de leur vie. En plus du traitement pédiatrique standard, les enfants atteints d’hydrocéphalie congénitale auront besoin d’un neurologue, d’un chirurgien neurologique et d’un pédiatre du développement afin de suivre les progrès et d’assurer le meilleur pronostic avec un minimum de complications. Des tests de développement doivent être effectués pour s’assurer que l’enfant atteint les étapes de développement appropriées, et des tests d’imagerie peuvent être nécessaires tout au long de la croissance de l’enfant pour s’assurer que le liquide s’écoule correctement du crâne. L’enfant doit également être étroitement surveillé pour déceler des signes d’infection ou d’échec du shunt, qui peuvent inclure des vomissements, de l’irritabilité, des pleurs aigus, des difficultés à marcher, de la confusion, des convulsions, des difficultés à suivre les yeux ou d’autres problèmes de vision et des douleurs au cou.