L’hypercholestérolémie pure, également appelée hypercholestérolémie familiale, est une maladie héréditaire qui peut augmenter le taux de cholestérol malsain. Des études moléculaires ont identifié deux gènes qui empêchent le corps de métaboliser efficacement les lipides de faible densité (LDL). La progéniture d’un parent porteur d’un gène défectueux pourrait développer des risques plus élevés de maladie cardiaque liée à une hypercholestérolémie pure. Les risques augmentent si les deux parents portent un ou plusieurs gènes mutés.
Les symptômes de cette maladie peuvent inclure des acrochordons appelés xanthomes apparaissant sur les genoux et les coudes. Certains patients développent également ces amas graisseux au niveau de la cornée, des paupières ou des fesses. Les signes de maladie cardiaque causée par une hypercholestérolémie pure peuvent inclure une douleur thoracique qui commence chez un patient relativement jeune.
Le cholestérol se compose de formes non solubles de graisses appelées lipides, qui sont présentes chez tous les animaux et les humains. Le corps stocke ces graisses essentielles pour les utiliser comme énergie et utilise des lipides pour produire de la vitamine D dans la peau. Les lipides créent également des hormones sexuelles et aident à réparer les cellules. La majeure partie du cholestérol dans le corps humain est fabriquée dans le foie. Environ un tiers provient de la consommation de produits animaux et laitiers.
Le cholestérol LDL, souvent appelé mauvais cholestérol, peut conduire à l’athérosclérose, un trouble provoquant l’accumulation de dépôts graisseux appelés plaque dans les artères cardiaques qui pourraient bloquer la circulation sanguine. Les patients diagnostiqués avec une hypercholestérolémie pure présentent généralement des taux élevés de LDL et des taux plus faibles de lipides à haute densité (HDL), considérés comme du cholestérol sain. Ces niveaux anormaux peuvent apparaître chez les jeunes enfants ou les adultes s’ils héritent de gènes défectueux.
Les médecins demandent généralement des analyses de sang pour déterminer les taux de cholestérol total et les taux de HDL et de LDL. Lorsqu’une hypercholestérolémie pure est suspectée, des tests génétiques peuvent aider au diagnostic. Les médecins pourraient déterminer si les parents ont un taux élevé de LDL et s’il existe des antécédents familiaux de crise cardiaque précoce. D’autres tests médicaux pourraient révéler comment le corps gère le LDL.
Les statines et les changements de mode de vie représentent les deux moyens les plus courants de traiter l’hypercholestérolémie pure. La réduction de la quantité de graisses saturées dans l’alimentation provenant de la viande et des produits laitiers et l’ajout d’acides gras oméga-3 sains pourraient réduire les niveaux de LDL. Manger plus de fruits, de légumes, de noix et de céréales peut également aider. Certains patients trouvent que l’exercice et la perte de poids sont bénéfiques.