L’hypoplasie du nerf optique est une maladie congénitale dans laquelle les nerfs optiques ou oculaires d’une personne sont plus petits que la normale. Cela conduit à une vision mal développée, dont la portée peut varier d’une vision légèrement diminuée dans un seul œil à la cécité complète. Des anomalies hormonales et développementales supplémentaires sont fréquemment associées à la maladie.
L’hypoplasie du nerf optique est généralement diagnostiquée chez les enfants vers l’âge de trois ou quatre ans. Les premiers signes de la maladie avant cela peuvent inclure des mouvements oculaires inhabituels appelés nystagmus, c’est-à-dire lorsque l’œil bouge sans se concentrer ni but. Cela peut être le signe d’une mauvaise vision chez les enfants, quelle que soit la condition. Les dommages causés par la maladie sont constants et ne s’aggravent pas avec le temps.
Les problèmes d’hypoplasie du nerf optique s’étendent souvent au-delà de l’œil et dans le cerveau. Beaucoup de personnes atteintes de la maladie souffrent également d’une fonction cérébrale anormale qui peut aller de très mineure à grave. La fonction cérébrale anormale est généralement causée par le syndrome de De Morsier. Ce trouble, également appelé dysplasie septo-optique, est causé lorsque le septum pellucidum du cerveau n’est pas entièrement formé.
Lorsque cette partie du cerveau est sous-développée, cela peut entraîner des problèmes mineurs ou majeurs de la fonction motrice, de la parole et de l’intelligence. Les convulsions sont également fréquentes chez les enfants atteints de cette maladie, mais elles peuvent généralement être contrôlées avec des médicaments spéciaux.
Les enfants souffrant de sous-développement du nerf optique peuvent également avoir une glande pituitaire qui fonctionne mal. L’hypophyse est responsable de la libération d’hormones par le corps qui contrôlent tout, du métabolisme du corps au développement sexuel plus tard dans la vie. Si l’hypophyse ne produit pas ces hormones, l’enfant peut se voir prescrire des injections d’hormones pour compenser son absence.
Il n’y a aucun moyen d’améliorer la vue d’un enfant atteint d’hypoplasie du nerf optique. En raison de la grande variété d’affections et d’incapacités associées à l’affection, les personnes affectées doivent généralement être suivies régulièrement par un ophtalmologiste, un endocrinologue et un neurologue. Parfois, des travailleurs sociaux et d’autres aides sont également appelés pour s’assurer que l’enfant reçoit les meilleurs soins possibles.
Les enfants atteints d’hypoplasie du nerf optique peuvent parfois aller à l’école avec des enfants non handicapés, mais si leur fonction cérébrale est gravement affectée par la maladie, cela pourrait ne pas être possible. Quel que soit le type de scolarité que l’enfant reçoit, il ou elle aura besoin d’outils supplémentaires tels que des livres en gros caractères ou des loupes qui peuvent faciliter la lecture de petits textes. Ils peuvent également avoir besoin de suivre une thérapie orthophonique et d’autres services supplémentaires pour améliorer leur état de vie général.