L’hypoplasie thymique est un trouble caractérisé par un sous-développement de la glande thymus. Le thymus est situé sous le sternum, ou sternum, et il fait partie du système immunitaire. L’hypoplasie thymique peut rendre les personnes plus sujettes aux infections et peut survenir dans le cadre d’une maladie congénitale, présente dès la naissance, connue sous le nom de syndrome de DiGeorge. Le syndrome de DiGeorge peut être associé à des problèmes tels que des malformations cardiaques, des anomalies faciales, des convulsions et des difficultés d’apprentissage. Le degré d’hypoplasie thymique peut varier de modéré à sévère et dans certains cas, le thymus peut être absent.
Dans le cadre du système immunitaire, le thymus produit des globules blancs appelés lymphocytes T, qui sont impliqués dans la réponse du corps à l’infection. Chez la plupart des gens, le thymus ne se développe que jusqu’à l’adolescence. À partir de ce moment, la quantité de croissance cellulaire diminue et le thymus commence à se rétrécir, les cellules actives étant lentement remplacées par du tissu cicatriciel et de la graisse. Malgré ce rétrécissement, la glande produit toujours des lymphocytes et continue de le faire jusqu’à un âge avancé.
Heureusement, seule une petite proportion des personnes atteintes du syndrome de DiGeorge ont une aplasie thymique, où il n’y a pas de glande, ou une hypoplasie, qui est suffisamment grave pour les rendre sujettes à des infections graves. Pour les personnes atteintes d’hypoplasie thymique modérée, les infections récurrentes peuvent être un problème, mais il s’agit plus probablement de maladies moins graves telles que le rhume. De nombreux enfants atteints d’hypoplasie thymique modérée peuvent même constater que la fonction de leur système immunitaire s’améliore à mesure qu’ils vieillissent.
Lorsque la fonction de la glande est gravement altérée, le traitement de l’hypoplasie thymique pourrait impliquer une greffe de moelle osseuse ou une greffe de tissus thymiques d’un donneur. Parfois, un traitement par immunoglobulines peut être effectué. Il s’agit de donner des immunoglobulines, ou anticorps, extraits de plasma sanguin donné. Les anticorps sont des protéines spéciales qui aident à défendre le corps contre les infections, et ce type de traitement est administré dans une veine.
Les perspectives d’une personne atteinte d’hypoplasie thymique dépendent en partie du degré de perte de la fonction thymique. Il est également affecté par la mesure dans laquelle d’autres organes, tels que le cœur, sont défectueux, dans le cadre du syndrome de DiGeorge. Des problèmes de comportement, de santé mentale et de développement peuvent également survenir dans le cadre de la maladie et peuvent la rendre plus difficile à gérer. Habituellement, une équipe d’experts issus de plusieurs disciplines est nécessaire pour fournir des soins appropriés.