L’ichtyose liée à l’X est une maladie génétique rare de la peau observée chez les hommes. Les patients atteints de cette maladie développent des squames rugueuses, en particulier aux extrémités, et peuvent ressentir une peau sèche et une irritation en raison de la desquamation. Le traitement se concentre sur l’adoucissement et l’élimination des squames et l’hydratation de la peau pour assurer le confort du patient. Les femmes agissent en tant que porteuses et n’ont généralement pas de problèmes de santé, bien qu’elles aient parfois des difficultés à travailler et à accoucher.
Cette maladie génétique est appelée « liée à l’X » car les gènes impliqués sont situés sur le chromosome X. Chez les hommes, qui n’héritent que d’une copie de ce chromosome, tous les gènes défectueux seront amplifiés, car il n’y a pas de gènes correspondants pour les annuler. Le gène défectueux provoque une carence en une enzyme, les sulfatas stéroïdes, qui joue un rôle dans la dégradation et la perte de la vieille peau. Les femmes avec deux copies du gène produisent généralement suffisamment d’enzyme pour ne pas ressentir de symptômes cutanés.
Les signes d’ichtyose liée à l’X commencent à apparaître peu de temps après la naissance. Les nourrissons développeront des écailles croustillantes grises à brunes et, dans certains cas, présenteront une opacité cornéenne. À mesure qu’elles grandissent, ces écailles peuvent durcir et causer un inconfort croissant. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments pour ramollir et briser les écailles, ainsi que des crèmes topiques pour la peau. Certains patients peuvent éprouver des problèmes de fertilité liés à une atteinte testiculaire, et les hommes atteints d’ichtyose liée à l’X peuvent envisager une évaluation médicale s’ils souhaitent avoir des enfants, afin d’en savoir plus sur leur fertilité.
Cette affection cutanée ne devrait pas causer d’autres problèmes médicaux, bien qu’il soit possible qu’un patient ait des problèmes congénitaux sans rapport. Les patients doivent faire attention à la gestion de leur peau, mais peuvent généralement s’engager dans un large éventail d’activités, y compris l’effort physique. Certains peuvent découvrir que certains tissus sont plus confortables que d’autres et peuvent avoir besoin de s’adapter à leur ichtyose liée à l’X en étant sélectifs sur les achats de vêtements pour réduire l’irritation de la peau.
Une femme qui sait qu’elle est porteuse de l’ichtyose liée à l’X a une chance de la transmettre à ses fils. Elle peut avoir un fils sans le gène en transmettant sa version saine, ou son fils pourrait hériter du chromosome X défectueux. Un homme atteint de la maladie aura des filles porteuses en transmettant son chromosome X. Les femmes porteuses doivent s’assurer que cela est noté dans leur dossier médical, car cela peut être pertinent pour leurs soins médicaux.