L’ostéochondromatose est une affection médicale qui provoque le développement de plusieurs ostéochondromes, ou tumeurs osseuses, sur les os d’un patient. Ce trouble a plusieurs noms, y compris l’ostéochondromatose multiple, l’exostose héréditaire multiple et l’exostose ostéocartilagineuse multiple. La plupart des patients atteints d’ostéochondromatose héritent d’une prédisposition génétique qui peut augmenter la probabilité que cette maladie se développe. Certaines personnes ont contracté ces conditions médicales au hasard sans facteur de risque génétique apparent. Les hommes et les personnes de moins de 30 ans ont tendance à avoir un plus grand risque de développer ce trouble.
Les personnes atteintes d’ostéochondromatose peuvent remarquer une douleur à l’emplacement d’une tumeur osseuse et une déformation visible. Les os proches des ostéochondromes se développent généralement de manière anormale. Les hommes et les femmes atteints de cette maladie peuvent également ressentir une amplitude de mouvement et un verrouillage limités d’une articulation touchée.
Les ostéochondromes situés près d’un nerf peuvent provoquer des picotements ou des engourdissements. Dans certains cas, une diminution du flux sanguin peut se produire si une tumeur osseuse appuie contre un vaisseau sanguin et entraîne une diminution du pouls. La peau d’un bras ou d’une jambe peut changer de couleur si l’ostéochondromatose affecte le flux sanguin dans un membre.
Un médecin peut utiliser des tests d’imagerie aux rayons X pour identifier une tumeur osseuse. La tomodensitométrie (TDM) révèle souvent une croissance tumorale agressive et des métastases, ou la propagation des tumeurs, à d’autres parties du corps. Les médecins peuvent également utiliser un test d’imagerie par résonance magnétique (IRM), les antécédents médicaux du patient et un examen physique approfondi pour diagnostiquer l’ostéochondromatose. Dans certains cas, un patient atteint d’une tumeur osseuse peut subir une biopsie où un médecin prélève un échantillon de tissu de la tumeur et un laboratoire effectue des tests de cancer.
Les ostéochondromes bénins peuvent ne pas nécessiter de chirurgie, surtout s’ils ne provoquent pas de douleur intense ou d’autres symptômes. Certains patients présentant des déformations, comme les genoux qui frappent, peuvent subir une intervention chirurgicale pour redresser leurs os. Un chirurgien peut retirer complètement un os avec sa tumeur dans les cas où l’ostéochondromatose est sévère. Les membres enlevés chirurgicalement nécessitent généralement une chirurgie reconstructive ou une prothèse.
Les patients atteints d’ostéochondromes qui se développent après la puberté ont souvent une plus grande probabilité que la tumeur osseuse devienne maligne. Une grande coiffe cartilagineuse sur une tumeur osseuse peut indiquer que la tumeur devient maligne. Dans certains cas, la douleur au site de la tumeur peut être un signe que le cancer se développe.
L’ostéochrondromatose synoviale, ou chondromatose synoviale, se développe dans la paroi d’une articulation, telle qu’une articulation de la hanche, du coude ou du genou. Ces tumeurs osseuses se séparent généralement de la paroi articulaire et se déplacent librement dans l’articulation d’un patient. Les tumeurs de ce type sont généralement bénignes et évoluent rarement en cancer. Les médecins peuvent retirer les tumeurs osseuses si les tumeurs causent une gêne.